守护生命的“第一道防线”——走近邵阳市妇幼保健院医学遗传科

2026-08-24 17:22:48

湖南日报·新湖南客户端通讯员胡耀黄思璇

在邵阳市妇幼保健院，有一个不为大众熟知、却默默守护着无数家庭希望的科室——医学遗传科。它既是全市产前诊断的中心，也是出生缺陷防治的技术核心。自2017年成立以来，经过数年发展，现已成为湖南省罕见病产前诊断联盟副主席单位、中国出生缺陷干预实施及救助基地，并牵头承担邵阳市出生缺陷防治中心、产前诊断中心、产前筛查和地中海贫血筛查中心等多项市级平台工作。2026年，他们凭借扎实的技术实力与深切的人文关怀，荣获医院“名科室”称号。

科室虽小，担当不小。这里汇聚了一支精干而专业的队伍：主任医师1人、主治医师2人、硕士研究生住院医师1人，以及5人护理团队。在科主任彭锦萍主任医师的带领下，骨干成员先后赴广东省妇幼保健院、中信湘雅生殖与遗传医院、湖南省家辉遗传专科医院等顶尖机构深造，形成了“专家领衔、中坚支撑、新生代跟进”的人才梯队，为精准诊疗筑牢了坚实根基。

作为全市出生缺陷防控的技术龙头，科室围绕“孕前—产前—新生儿”全生命周期，系统开展了五大特色业务：孕前优生与遗传咨询，从源头降低风险；产前筛查与产前诊断，对严重胎儿异常早发现、早干预；新生儿遗传代谢病及耳聋基因筛查，实现早诊早治；遗传病诊治与咨询，为发育异常患者明确病因；辅助生殖相关遗传服务，助力科学再生育。依托医院配备的高通量测序仪、染色体核型分析系统等先进平台，科室为全市及周边群众提供精准、高效的遗传病防治服务。

2025年，这份坚守交出了一份沉甸甸的答卷：遗传咨询门诊接诊超过4000例，羊膜腔穿刺产前诊断200余例，产前筛查覆盖1.5万余人次，成功检出并干预70余例严重出生缺陷。其中，21三体、18三体、13三体综合征共21例，重型地中海贫血1例，单基因遗传病及超声结构异常40余例。这意味着，70多个家庭避免了因严重缺陷儿出生而承受的巨大身心与经济负担，也为社会节省了不可估量的长期照护成本。更难能可贵的是，全年无一起医疗安全事件，患者满意度高达98%，业务量同比增长15%，质量与效率齐头并进。

不仅如此，科室的目光从未局限于一院之内。他们的足迹遍布邵东、新邵、隆回、绥宁、城步等县市区，打通产前诊断转诊通道；2025年，成功举办邵阳市医学会遗传优生专业委员会学术年会，吸引200余名专业人员参会；深入邵东、武冈、邵阳、新宁等地，开展出生缺陷防治巡讲与义诊，与基层医疗机构建立起紧密的技术指导和转会诊网络，推动全市出生缺陷防控走向规范化、同质化。

以专业守护生命起点，用责任托举起健康邵阳的明天。医学遗传科将始终秉持“降低出生缺陷，提高人口素质”的初心，在技术精进与服务优化的道路上笃行不怠，为每一个新生命的健康启程，点亮第一盏温暖的灯。

责编：邹金航

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