@孕妈妈：切勿以为“产检一路绿灯就万事大吉”

周倜湖南日报·新湖南客户端 2026-08-11 20:46:14

湖南日报全媒体记者周倜通讯员王能能佘雪妮

一胎健康活泼，二胎就一定不会出现遗传问题吗？这是不少备孕二孩家庭十分关注的问题。很多夫妻默认自身身体健康、家族没有遗传病史，加上头胎生育顺利，便笃定不存在生育缺陷风险，备孕二胎时直接跳过了相关基因筛查，彻底放松了警惕。

8月11日，长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟接受记者采访时明确表示，这种认知存在误区，不少备孕夫妻都忽视了隐性单基因遗传病的存在。它隐蔽性极强，致病基因携带者外表完全没有发病症状，常规产检也无法检出这类疾病，建议备孕夫妻主动完成单基因病携带者筛查，从源头降低出生缺陷风险。

“隐性单基因病容易被忽视的关键在于携带者自身毫无症状，体检也查不出来，但体内却藏了一颗看不见的‘致病基因地雷’。”杜娟解释。

脊髓性肌萎缩症（SMA）就是隐性单基因遗传病的代表，人群中携带比例很高，普通人仅携带一个致病突变基因时，不会有任何身体不适，普通体检项目也无法筛查出来，但致病基因会悄无声息在家族中代代传递，只有父母双方同为携带者时，才有可能生出患病孩子。

杜娟向记者分享了医院最近接诊的一个真实SMA病例。一对年轻夫妻身体健康，家族内从未出现遗传病患者，第一胎宝宝也很健康，发育正常。这份“幸运”让夫妻俩放松了对基因筛查的警惕，直接备孕二胎。

二胎宝宝刚出生时看着一切正常，可等到四五个月龄时，孩子陆续出现浑身发软、抬不起头、不会翻身、四肢无力、吃奶费力等症状，一家人急忙前往中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊，基因检测结果确诊为脊髓性肌萎缩症。经检查，夫妻二人均是SMA致病基因携带者。

“生育就像抛硬币，每一次都是独立事件，一胎幸运不代表二胎安全。”杜娟介绍，这正是隐性遗传的残酷之处：父母同为同一种致病基因携带者，每一次怀孕都有25%的概率生育患病宝宝，50%概率生下无症状基因携带者，仅25%概率胎儿完全不携带致病基因。

隐性单基因病除了令人揪心的遗传规律，一旦生出患病宝宝，后续的病痛与开销更是普通家庭难以承担的重压。杜娟解释，SMA患儿运动神经元会不断退化、肌肉持续萎缩，慢慢丧失坐、行走能力，严重时还会影响呼吸与吞咽，该病暂无根治方案，终身治疗与长期照护带来的折磨足以压垮一个普通家庭。

很多孕妈妈以为“产检一路绿灯就万事大吉”，这是极其危险的认知误区！杜娟强调：目前已知单基因病超7000种，常规唐筛、无创DNA、系统B超等孕期检查仅能排查染色体相关异常，完全无法检出SMA、地中海贫血、遗传性耳聋等单基因遗传病。即便产检全程无异常，也不能规避隐性遗传病带来的生育风险。

不少市民质疑单基因遗传病携带者筛查是“智商税”，完全没必要做。对此杜娟给出明确答复，这项检测是普通家庭的生育保护伞，并非多余检查。备孕夫妻只需抽一点血、无创简单，就能一次性完成上百种高发、致残、致死单基因病的筛查。

如果检测显示夫妻不存在同型致病基因携带，便可安心备孕；若双方检出携带同一类致病基因，也不用过度恐慌，医院可通过遗传咨询、产前诊断、第三代试管婴儿等多种方式，提前阻断致病基因传递，避免患病胎儿出生。

“生育不能依靠运气赌概率，新生儿的健康没有重来的机会。没有家族史、不是高危人群，并不等于‘绝缘体’。”杜娟建议，所有计划备孕的夫妻提前完成单基因遗传病携带者筛查，花小钱提前避险，为孩子筑牢生命最初的健康保障。早筛查一分，就能少一分遗憾，多一分安心。

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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