出生仅48小时！湘西州人民医院成功救治罕见基因畸形高危新生儿

杨靖熙新湖南客户端 2026-07-16 10:54:21

新湖南客户端7月16日讯（通讯员杨靖熙）近日，湘西土家族苗族自治州人民医院麻醉科联合普五科、新生儿科、手术室护理团队，成功为一名出生仅48小时、合并罕见MID1基因突变及多重先天畸形的高危新生儿完成肛门成形术，妥善处置一例临床少见、麻醉风险极高的疑难病例。

患儿出生后确诊肛门闭锁，同时合并疑似马蹄肾、L4半椎体、小于胎龄、疑似MID1基因突变，多种畸形合并基因异常的病例临床极为罕见，无既往成熟诊疗经验。

据介绍，MID1基因突变可诱发人体中线结构多发发育畸形，所致Opitz综合征常伴随气道结构异常、心肺发育缺陷、脊柱畸形等问题，是新生儿麻醉的极高危因素，加之患儿胎龄小、器官发育不成熟，术中极易发生气道梗阻、循环波动、呼吸骤停等致命风险，麻醉管理难度极大。

为抢抓救治窗口期，规避严重并发症，该院立即启动多学科会诊，全面评估麻醉及手术风险，制定个体化麻醉方案与应急预案。在充分告知家属相关风险并完成备案后，团队于7月14日上午为患儿实施急诊手术。术中麻醉科、新生儿科精准气道管控、精细麻醉深度调整，备齐各类抢救药品；护理团队严格落实新生儿保温及精准监护；普五科手术团队高效精细操作，仅半小时顺利完成手术。

患儿术中生命体征平稳，术后安全返回新生儿科继续治疗。

作者：杨靖熙

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来源：新湖南客户端

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