小心！这个病会“盯上”一家人

2026-07-03 09:04:13

大四学生小张（化名）在临近毕业时突发胸痛、下肢发麻发冷，被老师和同学紧急送医。医生第一眼看到小张，就发现他具有典型的马凡综合征体型特征：个子瘦高、鸡胸、手脚细长。

详细检查发现，小张不仅出现了主动脉夹层，且合并主动脉瓣关闭不全，心功能严重下降。为了让小张避免终身服药，医生为小张实施了David手术（保留瓣膜的主动脉根部置换术），成功救回了小张年轻的生命。

术后，医生了解到，小张的家族中有两位成员有过主动脉手术史。实际上，小张在上大学前就已经查出主动脉根部有血管扩张，但家人以为成年后病情就不会再进展，一直没再复查。医生提醒，马凡综合征是典型的家族遗传病，即便成年后也要定期监测，绝不能自认为病情会停止进展而放弃随诊。

什么是马凡综合征？

我们的身体里有一种东西叫结缔组织，它就像“胶水”和“钢筋”，把骨骼、眼睛、血管、皮肤等所有零件粘在一起、撑起来。而马凡综合征患者的部分基因出了问题，导致这种“胶水”天生脆弱、弹性差。结果就导致骨骼松松垮垮地生长，眼睛里面的晶状体“歪斜”，血管壁像气球一样越吹越大。这个病是“常染色体显性遗传”，如果爸妈有一方得病，孩子就有50%的概率“中招”。

1.骨骼系统——被羡慕的身高可能只是“假象”

马凡综合征的人往往比家里其他人都高，但这不是好事。很多人以为这是“身高天赋”，其实是骨头之间的“胶水”太松，导致骨骼变形。

典型“信号”包括：四肢、指、脚趾细长，像蜘蛛腿一样；大拇指横过来一握，能完全超过手掌边缘；大拇指和小拇指能轻松围住另一只手的手腕；胸骨凹进去（漏斗胸）或凸出来（鸡胸）；后背不对称，出现高低肩；关节松弛、扁平足。

2.视觉系统——不是普通近视，而是“镜头歪了”

马凡综合征患者最常见的眼病是“晶状体脱位”。你可以把眼睛想象成一台相机，晶状体就是镜头。正常人的镜头稳稳当当，对焦精准；而马凡综合征患者的“镜头”因为悬韧带松弛，歪了，结果导致高度近视，怎么戴眼镜都看不太清，还容易视网膜脱落，突然就看不见了。

3.心血管系统——危险的“定时炸弹”

这是马凡综合征最要命的地方。心脏出来那根大血管——主动脉，根部血管壁的强度只有正常人的一半。同样的血压下，它更容易被“吹大”，越吹越薄，随时可能撕裂或破裂。一旦破了，血液几分钟内就会灌满胸腔，命悬一线。另外，马凡综合征患者还可能出现心脏瓣膜“关不严”，导致心慌、气短、心脏变大。

确诊马凡综合征只需三步

1.定期检查血管

确诊后每年做一次心脏彩超，根据情况调整监测频率。

2.别做太猛的运动

不要参加对抗性强的比赛，尤其是那些需要憋气、用蛮力的动作。散步、游泳这类温和运动是可以的。

3.把握手术时机

如果检查发现主动脉直径超过50毫米，就要考虑择期手术，提前把血管换掉，防止它突然破裂。如果一年内血管扩张超过5毫米，或者家里有人血管壁厚度还不到50毫米就撕裂了，那也要尽快手术。

除了心脏，马凡综合征患者每年还要检查眼睛，如果脊柱侧弯超过40度，或者出现严重的胸廓畸形、反复气胸、关节松弛等问题，也要及时就医。

哪些人需要警惕？

如果你或家人有以下情况，最好去医院查一查：

1.个子明显比家里人高很多，手指和脚趾又细又长；

2.胸廓畸形、脊柱侧弯等症状；

3.高度近视，尤其是查出来有晶状体脱位；

马凡综合征患者或疑似患者，一旦出现以下任何一种情况，应马上拨打120，去最近的医院急诊：

1.突然胸口或后背剧痛，像被“撕裂”一样，从前面撕到后面；

2.莫名其妙地晕倒，甚至短暂地失去意识；

3.单侧手臂或腿剧痛、发麻、摸不到脉搏。

来源：江苏省妇幼保健院微信公众号

责编：许建

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