三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者 高煜棋 通讯员 乔木

6月21日是第27个“世界渐冻人日”。渐冻症患者蔡磊发布的公益演讲《倒计时》刷屏全网，也让大众再度关注到渐冻症这一罕见疾病。仅能自主活动眼球的他，重新定义了生命的“倒计时”：这不是个人生命的终点，而是人类攻克渐冻症的攻坚倒计时。

6月22日，中南大学湘雅医院神经内科专家解读渐冻症核心常识，提醒市民警惕疾病早期疑似症状，做到早筛查、早干预、延缓病程进展。

全身逐渐“冰封”，意识始终清醒

渐冻症的正式名称为肌萎缩侧索硬化（ALS），是最常见、最典型的运动神经元病亚型。湘雅医院神经内科主任医师王俊岭介绍，该病典型表现为患者单侧或双侧手指活动笨拙、无力，伴随肌肉萎缩。随着病程推进，肌无力与肌肉萎缩会逐步蔓延至躯干、颈部，后期可引发呼吸困难、缺氧，同时可能累及面肌与咽喉肌。

患者还会出现延髓麻痹典型症状，如饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑等。少数患者的肌无力、肌肉萎缩症状会从下肢、躯干或咽喉部位始发。发病受累部位常伴随明显肌束颤动，也就是大众常说的“肉跳”现象。

肌萎缩侧索硬化主要分为家族性与散发性两类，其中散发性患者以男性居多。该病多发于中年以后，多数患者发病年龄集中在50至70岁，平均发病年龄55岁，临床中也可见40岁以下的发病案例。家族性渐冻症多为常染色体显性遗传，男女发病概率均等，发病年龄普遍早于散发性患者。

据介绍，渐冻症患者病情持续进展过程中，大脑与脊髓内的运动神经元会不断凋亡、坏死，导致肌肉逐渐无力、萎缩、僵硬，患者会逐步丧失行动、言语乃至自主呼吸能力。但该病最残酷的特点在于，患者的智力、思维意识完全不受影响，会清醒地看着自己的身体一步步被“冰封”。

渐冻症极易误诊，切忌错失黄金干预期

临床数据显示，国内渐冻症患者平均确诊周期长达10个月至1年，超半数患者初期症状被误判为颈椎病、腰椎病、脑梗、缺钙或肌肉劳损，就此错失疾病黄金干预窗口期。医生特别提醒，市民若出现手部精细动作退化、无诱因肉跳抽筋、言语及吞咽功能异常等情况，需高度警惕、及时检查。

针对大众关心的治疗问题，王俊岭表示，目前渐冻症虽无法彻底治愈，但规范的综合治疗，能够有效延长患者生存期、延缓病情恶化。

临床上始终遵循“早诊断、早治疗”的核心原则，干预时机越早，治疗效果越好。现阶段主流治疗方案包括：使用专用药物延缓疾病进展、对症治疗缓解各类不适症状，同时配合手术治疗、物理辅助设备等非药物干预手段。因此，渐冻症的规范诊疗，离不开多学科综合管理与定期病情评估。

当前全球对渐冻症的科研与诊疗关注度持续提升，各类新型治疗药物研发进程不断加快，多款新药已在动物实验阶段取得良好成效。王俊岭坦言，虽目前部分前沿疗法尚未投入临床应用，但随着全球科研人员的持续攻坚，未来必将涌现出更高效、更先进的渐冻症治疗手段。

对因治疗药物上市一年，从源头保护运动神经元

2025年6月，托夫生注射液正式获批上市，作为国内首个渐冻症对因治疗药物，该药开创了全新的疾病治疗思路，实现了诊疗方式的重要突破。

王俊岭介绍，这款药物主要针对SOD1（超氧化物歧化酶1）致病基因突变引发的渐冻症患者。药物通过腰椎穿刺注入脑脊液，可直接作用于人体中枢神经系统，通过抑制、清除致病的SOD1病理蛋白，减少毒性蛋白在神经细胞内的堆积，从根源上延缓运动神经元损伤，阻断病情进展。

该疗法彻底打破了传统对症治疗的局限，实现了渐冻症治疗从“对症缓解”到“对因治本”的跨越式升级。需要注意的是，托夫生注射液仅适用于经基因检测确诊为SOD1基因突变的渐冻症患者。

遗憾的是，蔡磊所患为无明确致病基因的散发型渐冻症，无法使用这款靶向药，也正因如此，他投入上亿资金全力推动新药研发，只为给广大渐冻症病友开辟求生新通道。

专家补充，除靶向药物治疗外，多学科（MDT）联合诊疗是渐冻症全程管理的核心关键。患者通过及时佩戴无创呼吸机保护呼吸功能、实施胃造瘘置管解决进食呛咳难题、坚持肢体及吞咽康复训练，搭配科学营养支持与专业心理疏导，能够大幅提升晚期生存质量，有效减少各类致命并发症，减轻病痛折磨。

作者：高煜棋

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来源：三湘都市报·网站

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