身体突然毫无征兆地肿了——手脚、脸蛋，或者肚子疼得满地打滚。最可怕的是喉咙水肿，从发作到喘不上气，最快只要10分钟^①。这不是电影里的惊险桥段，而是遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）患者随时可能遭遇的真实日常。

全球范围内，遗传性血管性水肿患病率约为（1.1～1.6）/10 万，目前我国尚缺乏相关流行病学数据。根据全球患病率推算，中国HAE患者约有1.5万～2.0万。但目前我国HAE确诊病例仅为1000余例，远低于预估患病人数，提示我国仍有很多HAE患者未被确诊^②。好在，情况正在改变。从“隐形”到“被看见”，从“无药可用”到“可防可治”，从“不敢离家”到“零发作”——在各方共同努力下，越来越多的遗传性血管性水肿患者，正在一步步走出阴影。

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北京协和医院变态反应科主任医师支玉香介绍，遗传性血管性水肿是一种常染色体显性遗传病，它的主要表现为皮肤水肿和黏膜水肿。皮肤水肿主要出现在四肢、面部等部位；黏膜水肿常见于胃肠道黏膜和咽喉等部位，胃肠道黏膜水肿虽然看不见，但会导致患者剧烈疼痛、恶心和呕吐。

在各种水肿中，最致命的是喉头水肿。相关研究显示，我国超一半的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，从发作到窒息最快10分钟，平均4.6小时，致死率最高可达40%！^③

支玉香提到，遗传性血管性水肿患者从第一次发病到最终确诊，平均要熬13年。我国临床诊断率不足5%。为什么确诊这么难？原因主要有两个：

第一，症状很容易被当成其他疾病。比如，手脚肿常被误认为过敏，剧烈腹痛则经常被误诊为阑尾炎等急腹症。

第二，能够准确检测的医院太少。确诊这个病，通常需要抽血检查补体C4的水平，以及C1酯酶抑制物的浓度和功能，而目前国内能可靠完成这些检查的医院还不到10家。

为了打破这种诊断困境，支玉香团队牵头研发尿液标志物检测技术，以后，患者只需要提供尿液样本，就能快速完成筛查与诊断，大大降低被误诊、漏诊的可能。同时，团队还绘制出中国人C1抑制物基因突变谱，实现遗传性血管性水肿从生化诊断到分子诊断的升级，让中国遗传性血管性水肿诊疗水平与国际接轨。

目前，北京协和医院已注册遗传性血管性水肿患者近800例，是国内规模最大、全球领先的遗传性血管性水肿患者队列。支玉香判断，“随着检测技术普及与公众认知提升，未来更多患者能被及时发现。”

“过去都说‘会看罕见病的医生比罕见病还罕见’，现在情况已大有不同。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，“这几年遗传性血管性水肿诊疗能力明显提升，背后是无数医生培训、协作网建设和政策推动的结果。我们的目标是，让无论身处何地的罕见病患者都能及时获得专业的诊疗与关怀。”

2018年，遗传性血管性水肿被正式纳入《第一批罕见病目录》。在李林康看来，这不仅从国家层面明确了该病的“罕见”身份，更重要的是，它为推动各地诊疗能力的建设提供了政策依据和动力。

支玉香提到，遗传性血管性水肿治疗的最终目标是实现疾病完全控制，帮助患者尽可能回归正常生活。而要实现这一点，长期预防是关键——把发作频率和严重程度降到最低。过去，这个目标遥不可及。如今，急救药有了，长期预防药也来了，而且都进入了国家医保目录。

在李林康看来，遗传性血管性水肿的“隐形”不仅体现在疾病本身，更体现在社会认知的缺失。很多患者被误诊十几年，不是因为这个病有多复杂，而是因为知道这个病的人太少。要真正打破这种局面，仍需要政府、医疗机构、患者组织和医药企业……每一环都往前再迈一步。

政策已经在开路。优先审评审批、市场独占期等激励措施已陆续落地。这些制度上的改变，让以前“等不到、用不起”的药，变成了患者手边能握住的希望。在医院端，北京协和医院等一批医疗机构陆续建设遗传性血管性水肿多学科协作（MDT）诊疗中心，从急诊到变态反应科，从消化科到耳鼻喉科，形成闭环管理。当越来越多的医生知道“突然水肿不一定是过敏”“肚子剧痛不一定是阑尾炎”，那些被误诊十多年的患者，也许就能早一天找到对的方向。

企业也在行动。全球领先的生物技术公司杰特贝林中国总经理王玉对罕见病事业发展抱有积极期待，“我们一直致力于将全球领先的创新疗法引入中国，基于血浆蛋白领域的积淀，我们从血液制品出发，肩负着罕见病治疗开发的使命。面对复杂诊疗挑战，我们将加速拓展罕见病业务，积极携手生态圈价值链各环节的合作伙伴，一起为罕见病患者创造更多可能。”

罕见病从来不是少数人的事。正如李林康所说，通过各方协作，罕见病患者的诊疗可及性和生活质量将持续提升，拥有更美好的明天。每一分努力，哪怕很小，都在成为照亮3万患者生命的那束光。（相关观点来自专家访谈）

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来源：人民日报健康客户端