11年的坚持与守望，罕见病家庭迎来健康宝宝

三湘都市报 2026-06-13 18:34:18

三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者高煜棋通讯员张树菊吴兴汉乔木

11年迷茫与绝望，一个罕见病家庭终于在医生帮助下迎来健康的宝宝。“看到宝宝这么健康，我们一家都特别感谢、特别开心！”6月13日，记者跟随湖南省儿童医院医学遗传科医务人员，记录下这个普通却不平凡的家庭故事。

一个家庭的期盼与坚持

“孩子从小就难带，总是哭吵不安，还严重吐奶。1岁多时，发现她运动、语言都比同龄孩子差很多。”王女士回忆，从那时起，一家人就开始了漫长的就医之路，辗转多家医院多个科室，乐乐（化名）的状态却始终没有改善。2017年基因检测，依然没有找到病因。

2023年6月，已经9岁的乐乐依然不能独走，智力、语言明显落后，听力严重障碍，头颅CT显示脑萎缩、多发异常影像改变。此时，王女士已再次怀孕4个月，继续冒险，还是终止妊娠？这个家庭再次走到了十字路口。

快速全外显子揭开“基因谜底”

经过当地医生推荐，2023年7月，王女士和家人来到湖南省儿童医院医学遗传科王华教授的门诊。王华教授仔细询问了病史后，迅速制定了诊疗方案。采用增强版快速全外显子基因检测，带领遗传解读团队，7日内为王女士出具报告，提供精准诊断。结果显示，乐乐的病症为5号染色体某基因单个外显子纯合缺失导致，属于常染色体隐性遗传疾病。

王华表示：“孩子的父母各携带一个致病变异，每次妊娠有1/4的概率再生育相同病孩。”病因明确后，立即对王女士的胎儿进行产前诊断，遗憾的是，第二胎与患儿基因型一致，家庭最终选择了终止妊娠。

从诊断到干预的“一站式”守护

再一次的打击，对这个家庭来说无疑是雪上加霜。王女士坦言：“发现怀孕时还是挺期待的，想着运气不会那么差吧，没想到还是这样。”在王华教授的耐心解释和专业的优生优育指导下，王女士和家人决定再试试。

王女士在2025年10月成功生育了一个健康的宝宝，11年的坚守，一家人终于圆梦。“明确第一个孩子的遗传病因，是所有希望的‘第一步’。”王华强调，通过精准诊断找到病因，进行针对性干预，避免严重致死致畸儿的出生。

据了解，湖南省儿童医院目前正推进“一站式MDT遗传罕见病诊疗服务”，打破专科壁垒，根据患儿病情，由多学科专家团队共同制定诊疗方案，减少患儿家庭辗转不同科室的时间与精力。

精准诊疗是人口高质量发展的“卫士”

“医学遗传科医生就像‘健康卫士’。”王华表示，“我们对产前孕妇进行风险评估，避免严重出生缺陷；对出生后儿童，通过多学科会诊制定精准治疗方案，降低致残率，提高生活质量。”

王华介绍，医院使用增强版全外显子基因检测技术平台，探针捕获范围比普通全外更大，在常规全外显子范围上，还可检测外显子水平的拷贝数变异，及线粒体点变异，使检出效率大大提高。

同时，医院配备了高质量的遗传数据解读团队，分析数据、查阅文献，与遗传科临床医师协作，为每一位受检者进行变异致病性评估。同时，针对快速全外显子组测序，采取一对一专人负责制，大大缩短报告出具时间，精准指导，及时干预，构建了一条快捷、高效、优质的“优生通路”。

责编：孙燕飞

一审：高煜棋

二审：朱蓉

三审：丁兴威

来源：三湘都市报

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