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2026-06-12 12:32:57
大众卫生报·新湖南客户端6月12日讯（记者 王璐 通讯员 张树菊 吴兴汉）“看到宝宝这么健康，我们一家人特别开心，也特别感谢医生。”近日，在湖南省儿童医院医学遗传科回访中，王女士（化名）抱着怀中的宝宝露出了久违的笑容。
医护人员来到王女士家进行回访
谁也没有想到，这个新生命的到来，背后是一家人长达11年的求医与等待。大女儿患罕见遗传病却迟迟查不出病因，第二次怀孕又发现胎儿携带同样致病基因。直到湖南省儿童医院医学遗传科通过快速全外显子基因检测明确病因，并给予遗传咨询和生育指导，这个家庭最终迎来了健康宝宝。
6月11日恰逢“中国人口日”。王女士一家的经历，也折射出精准遗传诊断在出生缺陷防控和优生优育中的重要作用。
故事要从11年前说起。
王女士的大女儿小美（化名）自婴儿时期起便与同龄孩子有所不同，经常哭闹、吐奶，1岁后运动和语言发育明显落后。为了寻找病因，一家人辗转多家医院多个科室求医，但始终没有得到明确答案。
回访中，医护人员为小美进行体检
直到2023年，9岁的小美仍无法独立行走，伴有智力发育迟缓、语言障碍和重度听力损失，头颅检查还显示脑萎缩等异常改变。而就在此时，王女士意外发现自己再次怀孕4个月。
是继续妊娠，还是终止妊娠？面对未知风险，一家人再次陷入焦虑。
2023年7月，在当地医生推荐下，王女士来到湖南省儿童医院医学遗传科就诊。接诊后，医学遗传科主任王华教授团队迅速启动增强版快速全外显子基因检测，并组织遗传解读团队进行分析。
仅用7天时间，困扰这个家庭多年的谜团终于被揭开。
检测结果显示，小美患有一种罕见常染色体隐性遗传病，其致病原因是5号染色体相关基因发生单个外显子纯合缺失。进一步检测发现，夫妻双方均为致病基因携带者，每次妊娠都有25%的概率生育同样患病的孩子。
病因明确后，医生立即对王女士腹中的胎儿进行产前诊断。遗憾的是，检测结果显示胎儿与姐姐携带相同致病基因。经过慎重考虑，夫妻俩最终选择终止妊娠。
“当时确实很难接受。”王女士回忆说，“原本以为不会那么巧，没想到还是遇到了同样的问题。”
面对打击，王华团队并没有止步于诊断，而是为这个家庭制定了完整的遗传咨询和优生优育方案，帮助夫妻双方科学规划下一次妊娠。
经过系统指导和严密随访，2025年10月，王女士顺利诞下一名健康宝宝。历经11年的等待和坚持，这个家庭终于迎来了圆满结局。
王华教授义诊现场。资料图
“明确遗传病因，是改变命运的第一步。”王华表示，很多罕见病患儿由于缺乏精准诊断，家庭往往长期奔波于不同医院和科室之间。只有找到疾病根源，才能开展针对性的遗传咨询、产前诊断和生育指导，从源头减少严重出生缺陷发生。
据了解，湖南省儿童医院近年来持续推进遗传罕见病多学科诊疗体系建设，通过遗传科联合神经、康复、影像等多个学科开展“一站式”诊疗服务，减少患儿家庭反复奔波。
同时，医院建立了增强版全外显子基因检测平台，在常规检测基础上进一步提升了对基因异常的发现能力，并配备专业遗传解读团队，对每份检测结果进行精准分析和致病性评估。针对急需诊断的患者，还开通快速检测通道，大幅缩短报告出具时间，为临床干预赢得宝贵机会。
“每一个生命都值得被认真守护。”王华表示，随着基因检测技术和遗传医学不断发展，越来越多遗传性疾病能够实现早发现、早诊断、早干预。通过把好优生优育关，不仅能够减轻家庭负担，也将为人口高质量发展筑牢健康基础。
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