肾脏关爱日丨多囊肾≠肾囊肿,遗传肾病可科学管控、优生优育

张春祥   湖南日报   2026-05-23 20:32:59

湖南日报全媒体记者 张春祥 通讯员 徐龙

每年5月23日为肾脏关爱日,旨在普及肾脏健康知识、提升大众肾病防治意识。生活中,不少市民拿到肾脏B超报告,看到“囊肿”字样便心生恐慌,同时普遍混淆普通肾囊肿与多囊肾两种病症。二者虽仅一字之差,但发病性质、遗传风险、危害程度、治疗方式截然不同。

近期,中南大学湘雅三医院泌尿外科就接诊了一例因忽视多囊肾病情,最终突发多囊肾破裂出血,肾功能急剧受损患者。这一临床案例也为广大肾病患者敲响警钟:多囊肾绝非普通“肾脏长水泡”,遗传性肾病需早筛、早控、长期管理。

日常体检中,很多人拿到肾脏B超报告,常会见到“肾囊肿”字样。多数普通肾囊肿属于后天良性病变,一般无需过度干预,但很多人又容易把多囊肾和普通肾囊肿混为一谈,误以为都是普通“肾脏长水泡”。殊不知两者虽仅有一字之差,病情性质、遗传风险和危害程度却天差地别。今天我们就带大家科学分清肾囊肿与多囊肾,并重点详解多囊肾的规范管理、延缓病情方法以及婚育科学建议。

多囊肾诊疗原则:早筛早控,延缓进展

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的遗传性肾病,美国年发病率约3.06/10万,患病率(3~7)/万,我国约有7万ADPKD患者。ADPKD的主要临床表现为双肾多发囊肿,随着年龄增长囊肿逐渐增多增大,挤压正常肾组织,并发高血压、肾结石、囊肿感染及出血等;约半数ADPKD患者 60岁时进展至终末期肾病,ADPKD为终末期肾病的第4位病因。ADPKD除引起肾脏表现外,还会累及肾外器官,如多囊肝、颅内动脉瘤及心瓣膜病等,给个人、家庭及社会带来沉重的疾病负担。核心干预原则是“早筛查、早干预、长期管理”:

对于有明确家族史的风险个体,首选肾脏B超筛查及诊断,经济且高效,CT或MRI则可作为进一步明确诊断的手段;无明确ADPKD家族史,但影像学提示肾脏多发囊肿的患者,可通过基因检测明确诊断实现早发现。

如发现异常需加强日常管理:严格控制血压(目标<130/85mmHg)、低盐优质蛋白饮食(钠摄入<5g/d、蛋白质摄入0.8~1.0 g/kg为宜)、避免腰背部撞击与重体力劳动,避免使用肾毒性药物。同时坚持定期随访:每年复查肾脏彩超、肾功能、血压,在积极治疗相关症状的同时,严格选择适应症进行囊肿减压或肾切除手术,终末肾衰竭期需透析或肾移植。肾切除手术指征包括:①严重感染;②肾功能严重减退;③严重出血;④可疑合并肾癌;⑤移植肾植入空间不足;⑥因肾脏体积增大导致的腹部疝。

多囊肾人群婚育指南:科学规划,点亮生命延续之路

多囊肾并非生育禁区,关键是通过医学手段降低遗传风险。

婚前需明确风险,坦诚沟通:有家族史者到泌尿外科或遗传咨询科做PKD1、PKD2基因检测。夫妻任何一方患病,子女遗传率50%,夫妻双方皆患病则升至75%。夫妻双方婚前需充分告知风险,共同决策生育计划。同时监测肾功能、血压,排查多囊肝、颅内动脉瘤、心瓣膜病等肾外疾病。

孕前精准医学干预,可降低遗传风险:优先选择PGT‑M技术(试管婴儿+胚胎基因筛查),后代患病风险可降至1%以下;孕前应停用可能致畸的药物,备孕6个月控压达标,维持肾功能正常,规律作息;同时需先治愈颅内动脉瘤等肾外疾病。

孕期强化监测,保障安全:常规产检+每3个月泌尿外科复查(肾脏彩超、肾功能、血压);遵医嘱服用孕期安全降压药,低盐优质蛋白饮食,避免剧烈运动;孕18-22周行胎儿肾脏彩超初筛,异常者进一步行羊水穿刺产前基因检测确诊。

产后持续管理,关注后代:多囊肾女性患者产后6个月应去肾脏专科就诊一次,以评估肾脏情况;婴儿出生后3个月、1岁、3岁做肾脏彩超+肾功能检查,3岁后按需基因检测。

专家提醒:科学应对,不盲目悲观

值此5.23肾脏关爱日来临之际,湘雅三医院泌尿外科专家汪金荣教授强调,肾脏健康重在早筛查、早防护。有多囊肾家族遗传史的人群,更要提高警惕、重视早期筛查;即便不幸确诊,也无需过度恐慌,坚持规范控压、规避各类伤肾行为,就能有效延缓病情进展。对于有婚育计划的多囊肾人群,可遵循遗传咨询→基因检测→医学干预科学三步法,不必盲目焦虑、轻易放弃生育。常态化定期做泌尿系 B 超、肾功能检查,养成护肾好习惯,才是守护终身肾脏健康的根本之道。

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来源:湖南日报

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