有望打破“无药可治”！全球首个先天性耳聋基因治疗长期随访研究取得重大进展

周阳乐湖南日报 2026-04-23 21:16:31

湖南日报4月23日讯（全媒体记者周阳乐通讯员文铖张仪铃汪伊凡）记者今天从中南大学湘雅二医院获悉，该院参与的国际多中心研究团队，在全球首个先天性耳聋基因治疗长期随访研究中取得重大进展，相关成果在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）正式发表，为OTOF基因缺陷所致先天性耳聋提供了安全、有效、可推广的精准治疗方案。

据世界卫生组织数据，全球致残性听力损失患者超4.3亿人，其中儿童患者约3400万，我国每年新增聋儿约3万名。在遗传性耳聋中，OTOF基因突变导致的DFNB9型耳聋是婴幼儿听神经病的主要病因之一，患者多在出生时即表现为双侧重度至完全性听力丧失，严重影响语言发育与认知学习，全球长期无获批药物可治。

为破解这一医学难题，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合湘雅二医院等8家国内外医疗机构开展多中心临床研究，系统评估AAV-hOTOF基因治疗的安全性与有效性。研究共纳入42名年龄在0.8岁至32岁的受试者，随访时间最长达2.5年，是目前全球该领域受试者最多、随访时间最长、年龄覆盖最广的临床研究。

结果显示，基因治疗使90%的受试者获得具有临床意义的听力改善，且效果持续稳定。治疗后2.5年，患者听觉脑干反应平均阈值从术前大于97分贝显著改善至42分贝，行为测听阈值从大于96分贝改善至37分贝。长期随访表明，所有受试者均可听清日常交谈，部分可识别图书馆环境轻声及耳语声，其中3名成年患者中2人实现有效听力恢复，证实基因治疗对全年龄段患者均具有临床价值。

研究团队还首次发现，治疗前耳蜗外毛细胞功能指标DPOAE可作为疗效预判生物标志物，同时明确0.5岁至18岁未成年人治疗效果更优，其中0.5岁至3岁低龄儿童有效率达100%。此外，该基因治疗对不同突变类型患者均适用，为临床个体化治疗提供了科学依据。

作为核心参与单位，湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科主任汪芹教授团队全程参与多中心临床实施与数据随访，为研究提供了高质量临床支撑。此次成果实现了耳聋基因治疗从个案探索到多中心验证的关键跨越，填补了全球先天性耳聋药物治疗空白。该团队表示，将继续深化耳科学与基因治疗临床转化研究，推动前沿成果更快走向临床普惠，为更多听力障碍患者带来重返有声世界的希望。

作者：周阳乐

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来源：湖南日报

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