肿瘤防治关口前移！中信湘雅推出乳腺癌风险评估 “新武器”

周倜湖南日报 2026-04-20 20:44:01

湖南日报全媒体记者周倜通讯员曾思聪洪雷董雷

每年的4月15日至21日为全国肿瘤防治宣传周。乳腺癌作为威胁女性健康的最常见恶性肿瘤之一，其防控已从“早诊早治”逐步迈向“风险前移、精准预防”的新阶段。

近日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）获悉，该院日前已推出“女性乳腺癌风险分层评估”新技术，未来将为女性乳腺癌精准防控提供更全新支撑。

“乳腺癌的发生和遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。过去，我们主要通过检测 BRCA1/2 这类单个‘高风险基因’ 来判断风险。”中信湘雅常务副院长谭跃球教授介绍。

但问题是，很多有家族史或担心风险的女性，检测结果显示没有这些 “高风险基因”，可心里还是不踏实，不知道自己到底算不算 “高危人群”。长此以往，这种“风险模糊”的状态，不仅让女性难以放下心理负担，也给遗传咨询和临床沟通带来了一定挑战。

谭跃球告诉记者，基于人类基因组的研究成果，结合中国人群的基因组特征，中信湘雅遗传中心重磅推出乳腺癌遗传风险评估新技术。该技术的核心是一个强大的 “遗传风险计算器”—— 多基因风险评分（PRS）。

“多基因风险评分（PRS）不是检测某几个像BRCA那样的“关键基因”，而是把上百到上千个常见、单个作用很小的基因位点综合起来，计算一个整体的遗传风险水平。”谭跃球介绍。

通俗地说，一些复杂疾病并不总是由某一个“决定性基因”引起的，而是由成百上千个基因位点的微小作用累积而成。每一个位点对风险的影响都很小，每一个可以看成一个微小的“bug”，单独看几乎没有意义，但如果把这些影响按照其权重加总，就可以得到具有明确“总体遗传倾向”的综合分数，也更加清晰显示受检者的遗传风险，在人群里到底处于哪个水平。

谭跃球介绍，这项技术非常适合已经做过全基因组测序（WGS）的朋友；有乳腺癌家族史，但没检测到明确致病突变的女性；对自己患乳腺癌风险感到焦虑或不确定的女性等人群。

“需要强调的是，这项新技术不是用来诊断或筛查癌症，而是一个专业的 ‘风险评估工具’。”谭跃球介绍，它的核心作用是帮助医生更全面地了解重点女性的遗传背景，为其制定更个性化的健康管理方案。

“目前，临床医学已经形成了成熟、规范的三级防控体系，能更好守护乳腺健康。无论是调整生活方式、定期做乳腺筛查，还是对癌前病变、早期乳腺癌进行精准干预，都有清晰的路径和明确的效果，能最大程度降低患病风险、提高治愈可能。”他说。

眼下，中信湘雅遗传中心也正在开展一项特色临床研究——植入前胚胎乳腺癌风险评级。谭跃球介绍，这项研究能帮助有需求的人群，选择乳腺癌患病风险较低的胚胎优先移植，在防控乳腺癌的基础上，有望进一步为女性健康保驾护航，实现“锦上添花”的效果。

作者：周倜

责编：李传新

一审：周倜

二审：段涵敏

三审：杨又华

来源：湖南日报

我要问