大众卫生报•新湖南客户端4月18日讯（记者 王璐 通讯员 曾思聪 洪雷 董雷）全国肿瘤防治宣传周之际，一项针对女性乳腺癌的遗传风险评估新技术在长沙落地，有望帮助更多“查了没问题、却依然不放心”的女性，真正厘清自己的患癌风险。

乳腺癌是目前我国女性最常见的恶性肿瘤之一。数据显示，我国女性乳腺癌发病率近年持续攀升，已从约14/10万上升至50/10万以上，死亡率也由约7/10万升至13/10万左右。湖南省形势尤为严峻——乳腺癌已成为湖南女性发病率第一位癌种，发病水平约33.8/10万，位居全国前列，死亡方面亦已跻身湖南女性癌症死亡前五位。

面对这一现实，乳腺癌的防控思路正在悄然转变：从“早发现、早治疗”，向更前端的“风险识别、精准预防”迈进。而这一转变，对遗传风险评估技术提出了更高要求。

长期以来，临床上判断女性乳腺癌遗传风险，主要依赖检测BRCA1/2等已知高外显率基因。“但问题是，很多有家族史的女性，检测结果显示没有这些致病变异，可心里还是不踏实，不知道自己到底算不算高危。”中信湘雅生殖与遗传专科医院常务副院长谭跃球教授说，这种“风险模糊”的状态，既给女性带来长期的心理负担，也给遗传咨询带来现实困难。

此次推出的新技术，核心是多基因风险评分（PRS）。与单基因检测盯住某几个“关键基因”不同，PRS的逻辑是：将上百乃至上千个常见但单独作用微小的基因位点综合起来，按各自权重加总，得出一个整体遗传风险水平，告诉受检者她的遗传风险在同龄人群中处于哪个层级。通俗来说，乳腺癌这类复杂疾病，往往不是某一个“决定性基因”引起的，而是成百上千个微小遗传因素叠加累积的结果，PRS正是把这些微小影响“算一笔总账”。

谭跃球教授举了一个真实案例：一个家系中，母亲67岁确诊乳腺癌，一名女儿45岁时发病，另两名女儿分别为42岁和37岁，尚未患病。对五人进行单基因检测，均未发现明确致病突变。引入PRS评估后，结果清晰呈现——两位已患病者均处于风险升高分层；两名未患病女儿中，42岁者属于高风险人群，37岁者则接近人群平均水平。这提示该家系的乳腺癌易感性，可能主要体现为多基因累积效应，而非某个单一基因突变所致。

遗传咨询的重点，由此落在了那位42岁、尚未发病但PRS提示高风险的女儿身上。医生建议她提前启动影像学监测，包括乳腺MRI或超声联合钼靶，同时缩短随访间隔，结合家族史持续动态评估。谭跃球也特别强调，PRS反映的是风险分层，而非确定性预测，需在规范的遗传咨询框架下结合年龄、家族史等多种因素综合解读，不宜过度干预。

很多人一听“高风险”便心生恐惧，其实大可不必。该院遗传中心副主任胡亮教授解释，乳腺癌的发生是一个缓慢过程，从正常细胞出现异常突变到发展为临床可检测的恶性肿瘤，通常需要5到20年。这漫长的时间，恰恰是预防和干预的“黄金窗口”。目前临床已建立成熟的三级防控体系，从生活方式调整、定期筛查，到癌前病变的精准干预，每一步均有清晰路径和明确效果。

这项新技术有几个实用特点值得关注：若已有全基因组测序数据，无需重新检测，直接复用即可；专门针对“单基因检测阴性但风险仍不明”的困境，让阴性结果也能给出明确的风险层级；所有评估结果均由专业遗传咨询团队解读，确保科学严谨。有乳腺癌家族史但未检出明确致病突变的女性、以及已完成全基因组测序的人群，均可考虑进一步评估。

需要说明的是，这项技术定位为遗传风险评估工具，而非癌症诊断或筛查手段，其目的是帮助医生更全面了解患者的遗传背景，为个体量身制定更有针对性的健康管理方案。

从“得病再治”到“提前管理风险”，正是当前肿瘤防控的大方向。多基因风险评分技术的临床应用，或许将成为这一转变中的重要一环。​​​​​​​​​​​​​​​​

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