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周倜 湖南日报·新湖南客户端 2026-04-15 20:38:02
湖南日报全媒体记者 周倜 通讯员 戴靖 洪雷
每年的4月15日至21日为全国肿瘤防治宣传周，简称4·15全国肿瘤防治宣传周。
据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%-10%与遗传易感基因相关。4月15日，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心专家提醒，家族中多人先后罹患癌症并非偶然，背后可能隐藏着遗传基因的隐患。
值得注意的是，遗传性肿瘤虽无法直接“传染”，但癌症易感基因的传递，会让家族成员的患癌风险显著升高，而科学干预的早筛查、早干预，可有效打破这一“遗传宿命”。
小芳（化名）的家族，就深陷这样的健康阴霾之中。家中数位亲人均不幸罹患癌症，而小芳本人也接连查出甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤。而一次基因检测，则揭开了背后的真相——她的MSH2基因存在致病变异，这正是串联起整个家族健康危机的“隐形链条”。
“生活中，很多人知道癌症不会传染，却忽略了癌症可遗传的关键事实。”该中心副主任杜娟介绍，遗传性肿瘤并非直接传递癌症本身，而是遗传了癌症易感基因。
具体说来，这类基因主要包括DNA损伤修复相关基因、抑癌基因或原癌基因，一旦发生突变缺陷，会导致细胞异常增殖，进而大幅提升患癌风险，且常表现为家族多人患癌、发病年龄偏早的典型特征。
以小芳为例。她所携带的MSH2基因，是DNA错配修复基因家族的核心成员，如同DNA的“纠错员”，负责修复细胞分裂时复制出错的DNA序列。而致病变异会让这一“纠错员”彻底失灵，最终导致细胞异常增殖风险暴涨。
杜娟告诉记者，该基因变异最常关联林奇综合征，这是一种常染色体显性遗传疾病，不仅会显著提升结直肠癌、子宫内膜癌的患病风险，还会增加肝癌、脑胶质瘤、肺癌等多种肿瘤的发病可能，与小芳家族的患癌情况高度契合。
“即便小芳目前查出的甲状腺腺瘤、垂体微腺瘤为良性，也大概率是基因缺陷引发的连锁反应，属于肿瘤易感体质的表现，若长期忽视监测，可能增加恶变风险。”杜娟提醒，这也提醒有家族癌症史的人群，切勿忽视身体发出的预警信号。
值得注意的是，遗传性肿瘤并非“不治之症”，更不是“携带基因就必然患癌”。杜娟强调，科学干预和定期监测能有效降低风险，实现早发现、早治疗。结合临床经验，她针对有家族癌症聚集情况的人群，提出一些核心建议。
主动排查，揪出 “遗传炸弹”是必选项。相关人群可主动进行遗传咨询和基因检测，明确自己是否携带 “坏基因” 以及具体风险。同时，提醒直系亲属也做好筛查 —— 像小芳的亲属，就有 50% 的概率携带同款变异，必须及时排查。
此外，须针对性地加强癌症筛查。杜娟介绍，例如，MSH2 变异携带者需要提前开始结直肠癌等相关肿瘤的筛查，并缩短筛查间隔。
“有生育计划的家庭，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术，筛选出不含 ‘风险基因’的胚胎进行移植，从源头上阻断基因传递。”杜娟介绍，以中信湘雅生殖与遗传专科医院为例，近年来持续通过开展这项核心技术，已帮助上百个家庭迎来了健康的 “无癌宝宝”。临床上，目前约有55种常见遗传性肿瘤可以通过该技术阻断肿瘤代际蔓延，并在不断增多中。
“保持健康的生活方式，远离烟酒、熬夜等致癌因素，切记密切关注身体变化，做好定期复查。“杜娟表示，尽管基因突变如同潜伏在家族中的“宿命魔咒”，但只要重视基因预警、科学应对，就能有效规避风险。
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来源：湖南日报·新湖南客户端
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