25岁姑娘说话费力、走路不稳，医生查出极易误诊的罕见病

2026-04-14 22:38:15

三湘都市报·新湖南客户端4月14日讯（文/视频全媒体记者高煜棋通讯员刘岚）25岁的陈靓（化名）近半年来身体出现了一系列“怪现象”，先是被诊断为抑郁症，暂停学业；之后身体每况愈下，走路不稳，说话费劲，在当地医院检查后，医生初步的判断指向渐冻症，一种目前无法治愈的神经系统绝症。绝望之际，长沙市第三医院（湖南大学附属长沙医院）神经内科为其找出真凶，陈靓得的是一种罕见的疾病——肝豆状核变性。

该院神经内科八病室主任丁玲介绍，肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病。正常人体内的铜需要通过肝脏代谢排出体外，但肝豆状核变性患者的身体由于基因缺陷，无法正常排泄多余的铜，导致铜在体内大量堆积。过量的铜就像“毒素”，会毒害我们的肝、脑、肾、角膜、心脏等器官。

由于铜沉积在不同器官，造成的损害不同，患者的症状也各式各样：累及肝脏，可引起肝炎、肝硬化（这就是陈靓肝功能异常的原因）；累及大脑，尤其是负责协调运动的“豆状核”部位，可导致走路不稳、说话不清、表情僵硬等类似神经系统疾病的症状，累及脑内其他地方，可出现情感障碍和行为异常，如抑郁、生活懒散等（这就是陈靓影响学业的原因）；累及肾脏，可以出现蛋白尿、肾功能不全；累及心脏，可以出现心律失常、心肌病等。

“虽然肝豆状核变性是遗传病，需要终身治疗，但并非绝症，这一点与运动神经元病有本质区别。”丁玲表示，只要通过药物促进排铜、低铜饮食等方式，将体内的铜控制在正常水平，肝豆状核变性患者就可以像正常人一样生活、学习和工作。

丁玲介绍，肝豆状核变性最“狡猾”之处，在于早期症状隐蔽、善于“伪装”，常被误诊。孩子性格改变，情绪不稳，家长以为是“青春期、叛逆期”；成年人乏力、腹胀，以为是“胃病、肝炎”，许多患者就这样错过了最佳治疗时机。

因此，当儿童或青少年体检发现不明原因肝功能异常、家族中有肝豆病或不明肝病患者，或年轻人出现手抖、走路异常、精神行为改变以及肝病久治不愈者需要尽早完善相关检查，明确病因。

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