25岁女子患上“渐冻症”？细心医生揪出易误诊罕见病

张春祥湖南日报 2026-04-14 19:16:09

湖南日报4月14日讯（全媒体记者张春祥通讯员刘岚）“难道我的人生就要这样‘冻结’在25岁?”近日，25岁的小陈在长沙市第三医院(湖南大学附属长沙医院)神经内科就诊时，终于卸下了压在心头的巨石。此前，她因一系列异常症状被初步诊断为“渐冻症”——这种无法治愈的神经系统绝症，曾让她和家人陷入绝望，而细心医生的进一步排查，最终揭开了真相：她患上的是一种极易误诊、却并非绝症的罕见病——肝豆状核变性。

据了解，小陈近半年来接连出现“怪现象”：起初情绪低落、精神萎靡，被诊断为抑郁症后，无奈暂停了学业;随后症状逐渐加重，走路摇摇晃晃、说话含糊费力，连吃饭也没了胃口，身体每况愈下。在当地医院检查后，医生结合其神经系统症状，初步判断为运动神经元病(俗称“渐冻症”)，这个结论让小陈全家陷入崩溃。

抱着最后一线希望，小陈在朋友介绍下，来到长沙市第三医院神经内科求助。接诊的神经内科八病室主任丁玲没有急于认同此前的诊断，而是耐心安抚小陈及家属：“先别急着往最坏的情况想，症状相似不代表病因相同，我们再做详细检查，找到真正的病根。”

在后续的全面检查中，丁玲发现了一个关键线索：小陈的肝功能存在明显异常。结合她走路不稳、说话费力的神经系统症状，以及此前的抑郁表现，丁玲大胆推测，小陈患上的并非“渐冻症”，而是一种罕见的遗传性代谢疾病——肝豆状核变性。

丁玲介绍，肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其核心病因是基因缺陷导致体内多余的铜无法通过肝脏正常排泄，大量铜像“毒素”一样在肝、脑、肾、角膜等多个器官沉积，进而造成多系统损害。这种病的发病率较低且症状复杂，极易被误诊。

“铜沉积在不同器官，会引发不同症状，这也是它善于‘伪装’的原因。”丁玲解释，铜沉积在肝脏，会导致肝炎、肝硬化，这正是小陈肝功能异常的根源；沉积在大脑尤其是负责协调运动的豆状核部位，会出现走路不稳、说话不清等类似神经系统疾病的症状；沉积在脑内其他区域，则会引发抑郁、生活懒散等情感和行为异常，这也是小陈被误诊为抑郁症的原因。此外，铜沉积还可能损伤肾脏、心脏，引发蛋白尿、心律失常等问题。

值得庆幸的是，肝豆状核变性与“渐冻症”有本质区别：前者虽为遗传病，需要终身治疗，却并非绝症。丁玲表示，只要通过药物促进铜排泄、严格遵循低铜饮食等方式，将体内铜含量控制在正常水平，患者就能像正常人一样生活、学习和工作。比如饮食上需避开动物内脏、坚果、贝类等高铜食物，优选鸡胸肉、白菜、西瓜等低铜食物，同时避免使用铜制餐具、饮用含铜量高的井水。

经过针对性治疗，小陈的病情很快得到有效控制，脸上重新有了笑容，也重燃了回归校园、拥抱生活的希望。

丁玲提醒，肝豆状核变性的早期症状隐蔽，误诊率极高：儿童青少年出现性格改变、情绪不稳，家长常误以为是“青春期叛逆”;成年人出现乏力、腹胀，易被当作“胃病”“肝炎”对待，不少患者因此错过了最佳治疗时机。

丁玲表示，当儿童或青少年体检发现不明原因肝功能异常、家族中有肝豆状核变性或不明肝病患者，以及年轻人出现手抖、走路异常、精神行为改变、肝病久治不愈等情况时，应尽早到医院完善血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、基因检测等相关检查，明确病因、及时干预，避免因误诊延误治疗，让“伪装”的罕见病无处遁形。

作者：张春祥

责编：李传新

一审：张春祥

二审：赵雨杉

三审：杨又华

来源：湖南日报

我要问