世界唐氏综合征日｜同心共抗孤独，让爱与科学守护每一个“唐宝宝”

大众卫生报 2026-03-22 09:38:58

2026年3月21日是第15个世界唐氏综合征日，全球主题为Together Against Loneliness（同心共抗孤独）。

“3・21”这组数字，对应着唐氏综合征最核心的医学特征——第21号染色体多出一条，即21-三体综合征。自2012年联合国正式确立该纪念日以来，我们始终以科学驱散误解，以包容消解隔阂，让每一位唐氏综合征患者都能拥有平等、有尊严、有联结、不孤独的生活。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（21-三体综合征）是一种由胎儿第21号染色体异常引发的先天性遗传疾病，位列全球最常见的染色体异常疾病之一。这些特殊的孩子被亲切地称作“唐宝宝”，其典型临床特征包括智力发育障碍、体格生长迟缓及特殊面容特征。多数患儿存在不同程度的生活自理能力受限，需要家庭与社会给予持续的专业照护与情感支持。

唐氏综合征有哪些表现？

1. 智力发育落后

最突出的表现，存在不同程度智能发育障碍，语言、记忆、抽象思维能力受损，随着年龄增长更为明显。

2. 特殊面容体征

出生时即有典型面容：睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、张口伸舌、流涎多，头小而圆、颈部短宽。

3. 生长发育迟缓

出生时身长体重偏低，体格、动作发育缓慢，身材矮小，骨龄落后，肌张力低下，四肢偏短。

4. 其他问题

部分患儿合并先天性心脏病、听力/视力障碍、甲状腺功能异常等，需长期健康管理。

如何科学预防与干预？

唐氏综合征目前虽无法根治，但通过孕前—孕期—产后全周期干预，可有效降低风险、提升生活质量。

1. 孕前

做好遗传咨询、携带者筛查，科学备孕，从源头降低风险。

2. 孕期

规范完成NT检查、唐筛、无创DNA，高风险者遵医嘱进行羊水穿刺确诊。

3. 产后

及时完成新生儿筛查，一旦确诊，立即启动早期综合康复干预，早干预、早改善。

每一次按时产检，都是对生命最郑重的负责；每一项筛查完成，都是对家庭最坚实的守护。早筛查、早发现、早干预，是远离出生缺陷、守护母婴健康最有效、最关键的途径。

让我们同心共抗孤独，用理解融化隔阂，用科学守护健康，让每一位“唐宝宝”都能在阳光下自信成长，愿每一个生命都被看见、被尊重、被温柔以待。

汉寿县人民医院产科一区副护士长

副主任护师李译文通讯员杨婷婷

责编：梁湘茂

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来源：大众卫生报

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