南华大学儿科罕见病教育部重点实验室顺利通过验收

湖南日报·新湖南客户端 2026-03-17 15:26:57

湖南日报·新湖南客户端3月17日讯（通讯员戴兵曹正平）近日，教育部印发《关于部分教育部重点实验室通过验收的通知》，由南华大学牵头、联合中南大学共同建设的“儿科罕见病教育部重点实验室”顺利通过验收。

该实验室紧扣健康中国战略与国家儿童健康重大需求，建设期间聚焦神经系统发育障碍及耳聋等儿科罕见病，围绕表型组、遗传与表观遗传、致病机制和新型诊疗技术开展研究，形成鲜明特色。实验室构建起儿科罕见病“防-筛-诊-治”全链条研究体系，建成数万例规模临床样本资源库，研发8项国际共享智能工具及首套核型AI分析系统，新鉴定11个罕见病致病基因，创建多项无创产前筛查及精准诊断技术，推动前沿诊疗手段临床转化，牵头制定 27 项临床指南与共识。

建设期内，实验室新增国家级人才8人、省部级人才29人，发表国际主流期刊论文208篇，承担国家及部省级项目151项，荣获妇幼健康科学技术奖一等奖等省部级以上奖励10项，获批省发展改革委“儿科罕见病诊疗新技术创新研发中心”平台建设项目，通过主办高水平学术会议，持续提升学术影响力。

此次验收通过，标志着南华大学在儿科罕见病领域的研究水平和平台建设迈上新台阶，将进一步推动该领域科研、人才培养与临床转化深度融合，为我国儿童健康事业发展贡献力量。

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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