为罕见病患儿护航，湘儿医多学科义诊为神经纤维瘤骨病家庭解忧

周顺湖南日报 2026-03-16 20:20:07

文字/视频湖南日报全媒体记者周顺通讯员任姝璇莫莎莎

“孩子的假关节愈合得非常好，今天一趟看了骨科、眼科、遗传科等好几个专家，后续治疗和随访思路一下子清晰了！”来自安徽的患儿家长李女士在义诊现场感慨道。

近日，湖南省儿童医院骨科牵头举办神经纤维瘤骨病大型义诊暨2026年度先天性胫骨假关节病友会，骨科、神经内科、眼科等多学科专家集结，为全国30余名患儿及家属开展“一站式”联合诊疗，其中还包含3名从幼年期就在该院接受治疗的成人患者。

多学科MDT集结，筑牢罕见病诊疗防线

此次活动，湖南省儿童医院组建了由骨科、神经内科、眼科、遗传科、放射科等多领域专家构成的MDT团队，为神经纤维瘤病患儿带来高水平联合义诊。神经纤维瘤病1型（NF1）作为罕见的常染色体显性遗传疾病，患病率约1/4000-1/2000，患者多幼年起病，病变累及神经、皮肤、骨骼等全身多个系统，不仅生活质量受严重影响，还存在恶变风险，且因知晓率低、症状多样，患者从出现症状到确诊平均需3-5年。

其中，NF1相关骨骼损害是患者的核心困扰，先天性胫骨假关节更是该病最具挑战性的骨骼并发症，发病率1/250000～1/140000，治疗周期长、手术难度大、复发风险高。湖南省儿童医院骨科数据显示，2007年至今已收治全国29个省市的1000余例先天性胫骨假关节住院患儿，70%合并NF1。

“先天性胫骨假关节合并NF1的诊疗需要多科室协同发力。”该院骨科副主任谭谦表示，集结多学科力量，就是为了打破学科壁垒，为孩子提供个体化综合诊疗方案，从骨骼矫形到神经监测，从眼部筛查到遗传咨询，真正实现“一站式”解决患者难题。

专家面对面诊疗，义诊现场暖意融融

义诊现场，多学科专家分工协作，为每位患儿开展细致检查与针对性诊疗：骨科专家评估胫骨假关节愈合情况及下肢力线，神经内科专家排查神经系统并发症，眼科专家筛查NF1相关眼部病变，遗传科专家为有再生育计划的家庭提供遗传咨询与基因检测指导，放射科专家现场阅片提供精准诊断支撑。

除了专业诊疗，医院还为现场的孩子们准备了小礼物，社工部团队同步为有需要的家庭提供心理疏导和社会救助政策咨询，让患儿家庭在获得诊疗方案的同时，也感受到暖心关怀。

科普+早筛提醒，筑牢疾病干预第一道防线

诊疗之余，专家们还为患儿及家属普及神经纤维瘤病1型及先天性胫骨假关节的疾病知识、临床表现和诊疗要点，着重强调早发现、早诊断、早干预的重要性，助力家庭做好健康管理与风险防控。

谭谦特别提醒广大家长，需警惕孩子身上的异常体征：“咖啡斑并非普通胎记，如果孩子身上有6个以上直径大于0.5cm的咖啡牛奶斑，或伴有腋窝雀斑、骨骼畸形、视力下降等症状，务必尽早就医检查，排查神经纤维瘤病可能。”

作者：周顺

责编：李传新

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来源：湖南日报

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