别把“咖啡斑”当胎记，可能是患罕见病的早期信号

高煜棋三湘都市报·网站 2026-03-16 14:26:25

三湘都市报·新湖南客户端3月16日讯（文/视频全媒体记者高煜棋通讯员莫莎莎乔木）小朋友身上的“咖啡斑”，很多家长以为只是普通胎记，却可能是患罕见病的早期信号。3月16日，湖南省儿童医院医生提醒，如果孩子身上出现6个以上咖啡牛奶斑，或伴随骨骼畸形、视力异常等表现，应尽早到医院筛查神经纤维瘤病（NF1）。

患儿1岁时确诊罕见病，经治疗关节愈合良好

“孩子1岁多时被确诊为先天性胫骨假关节，同时合并神经纤维瘤病。”3月16日，来自安徽的患儿家长李女士表示，2019年带着孩子来到长沙接受手术治疗。此后孩子又经历多次药物治疗和随访。此次复查，医生告诉她假关节愈合情况很好，她终于放下心来。

“周末参加义诊，一次性看了骨科、眼科、遗传科等多个专家，对孩子后续治疗和随访思路更清楚了。”李女士表示。据悉，义诊当日来自全国各地的30余名患儿及家属参加了义诊，其中还有3名从儿童时期就在该院治疗、如今已成年的患者。由骨科牵头，神经内科、眼科、遗传科、放射科等多学科专家组成的团队，为患儿提供联合评估和诊疗建议。

不仅影响生活质量，还存在肿瘤恶变风险

神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病，其中神经纤维瘤病1型（NF1）最为常见，患病率约为1/4000—1/2000。患者多在儿童期发病，病变可累及神经、皮肤、肌肉、骨骼以及内脏等多个系统，不仅影响生活质量，还存在肿瘤恶变风险。

专家介绍，由于疾病知晓率低、临床表现多样，不少患儿在早期容易被忽视或误诊。据统计，从出现症状到最终确诊，部分患者需要3至5年时间。

孩子身上如若出现咖啡牛奶斑，要警惕神经纤维瘤病。神经纤维瘤病是一种罕见病，其危害包括多系统肿瘤生长、神经功能损伤、外观改变及潜在恶变风险等。患者可能出现皮肤、骨骼、眼睛、听力等多方面问题，严重时可能致残或危及生命。

众多并发症中，骨骼损害是重要问题

在众多并发症中，骨骼损害是困扰患者的重要问题。湖南省儿童医院骨科副主任谭谦介绍，NF1相关骨病包括先天性胫骨假关节、脊柱侧弯、骨量减少等，其中先天性胫骨假关节是最具挑战性的并发症之一。

“这种疾病的特点是胫骨无法正常愈合，容易反复骨折，治疗周期长、手术难度大。”谭谦说，若不及时治疗，孩子可能出现明显下肢畸形甚至行走困难。

数据显示，自2007年以来，湖南省儿童医院已收治来自全国29个省份的1000余例先天性胫骨假关节患儿，其中约70%合并神经纤维瘤病1型。

由于疾病涉及多个系统，诊疗往往需要多学科协作。此次义诊现场，骨科专家重点评估患儿骨骼畸形和假关节愈合情况；神经内科医生排查神经系统并发症；眼科专家筛查NF1相关眼部病变；遗传科为有再生育计划的家庭提供遗传咨询；放射科则结合影像资料进行精准评估。

提醒：孩子出现这些症状要警惕

专家提醒，早发现、早诊断、早干预对这类疾病尤为关键。家长如果发现孩子身上出现以下情况，应及时就医检查：身上出现6个以上直径大于0.5厘米的咖啡牛奶斑；腋窝或腹股沟出现类似雀斑的色素沉着；出现下肢弯曲、骨折反复不愈等骨骼异常；出现视力下降、眼部异常等症状。

作者：高煜棋

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来源：三湘都市报·网站

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