寻找染色体异常的“生命规律”，为备孕家庭绘就“生育地图”

高煜棋三湘都市报·网站 2026-03-08 18:39:48

三湘都市报·新湖南客户端3月8日讯（全媒体记者高煜棋通讯员袁诗敏乔木）3月8日，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，该院林戈团队在国际生殖领域权威期刊《Human Reproduction》在线发表重要科研成果。该研究基于455636人的大样本研究，团队首次绘制出全球最大规模辅助生殖人群染色体异常图谱，为千万备孕家庭绘就清晰的生育“风险地图”。

期刊主编评价，该研究即使使用1/10的样本量，也已是全世界最大的染色体异常数据分析，可为辅助生殖人群的遗传风险评估提供重要指导。

本研究回顾性分析227818对接受辅助生殖技术助孕夫妇的染色体检测结果，按病因分为原发不育组（130213对）、继发不育组（58161对）及不良妊娠结局组（39444对）。

当前，不孕不育患病率呈上升趋势，生育问题备受家庭关注。染色体作为承载遗传信息的“生命密码本”，一旦出现异常，不仅可能导致不孕不育，也是反复流产、胚胎停育、出生缺陷等不良妊娠结局的重要遗传原因。

临床医学界对辅助生殖治疗人群的染色体异常分布规律及风险特征缺乏系统性的大样本研究。为填补这一学术空白，中信湘雅林戈、谭跃球教授团队开展回顾性研究，系统分析了1993年1月至2024年3月该院227818对寻求辅助生殖治疗夫妇（共455636人）的染色体检测结果，取得多项重要发现：

研究明确，寻求辅助生殖助孕人群染色体异常发生率为3.42%，即每100对做“试管婴儿”的夫妇中，就有超过3对存在染色体异常。

染色体异常在年轻的原发不育、继发不育及不良妊娠史夫妇中更为常见。

有不良妊娠结局的夫妇染色体异常风险更高，异常率达4.83%；有3次及以上流产史的夫妇异常率更是高达9.38%，约为普通助孕人群的3倍。研究同时颠覆传统认知：25岁以下年轻个体染色体异常率2.36%，高于35岁以上人群的1.29%。

在男性群体中，精液质量越差，染色体异常率越高，其中无精子症患者异常率高达12.54%，是精液参数正常男性的15倍。

此外，不孕不育及反复流产夫妇的染色体异常以结构异常为主，尤以相互易位最为常见，这类异常易引发自然流产、死胎、畸形及智力低下患儿出生等问题。

作为目前全球范围内规模最大的辅助生殖人群染色体异常队列研究，该成果填补了临床空白，明确了染色体异常分布规律与风险分层，可为精准诊疗提供科学支撑。

一方面，有助于临床精准锁定反复流产、无精子症等高风险人群，优先开展染色体筛查，提升病因诊断效率；另一方面，可为染色体异常携带者制定个体化干预方案，通过植入前胚胎遗传学检测等方式，降低流产与出生缺陷风险，提高助孕成功率，从源头筑牢出生缺陷防控防线。

作者：高煜棋

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来源：三湘都市报·网站

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