精准诊疗破迷局，基因检测显神通——湘南学院附属医院成功诊断一例罕见遗传性神经病变

大众卫生报 2026-02-25 10:53:11

大众卫生报·新湖南客户端2月25日讯（通讯员杨柳）近日，湘南学院附属医院神经内科成功为一名长期四肢麻木乏力的患者明确诊断为“遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴周围神经病（hATTR-PN）”，通过基因检测精准锁定病因，避免了误诊误治，为患者开启靶向治疗新路径。

60岁的李女士3年来四肢麻木、乏力持续加重，从可行走发展至无法独立站立，辗转多家医院均被笼统诊断为“周围神经病变”，治疗效果不佳。入院时肌力仅3级，腱反射减弱，神经电生理提示慢性轴索性周围神经损害。患者及家属受既往诊疗经历影响，强烈要求使用丙种球蛋白冲击治疗。

面对这一复杂病例，神经内科杨柳副主任医师并未盲目顺应患者诉求，而是深入分析病情：病程长达三年、进展缓慢、激素治疗无效、体重显著偏低（40kg/158cm），且肌电图以轴索损害为主——这些特征均与常见的免疫性神经病（如CIDP、GBS）不符。凭借丰富的临床经验，团队高度怀疑存在罕见遗传病因，建议先行基因检测以明确诊断。

经充分沟通并取得知情同意后，科室为患者安排了TTR基因检测。结果证实其携带致病性TTR基因突变，确诊为hATTR-PN。这是一种常染色体显性遗传的罕见病，因异常TTR蛋白沉积于周围神经，导致进行性感觉、运动及自主神经功能障碍。该病极易误诊，而丙种球蛋白对此无效。目前已有氯苯唑酸、Patisiran等靶向药物可显著延缓疾病进展，精准诊断是治疗的关键前提。

此次精准诊疗既避免了患者的无效医疗支出，更集中展现了湘南学院附属医院"循证为基、精准施治、患者至上"的现代化诊疗体系。该病例的成功处置，标志着医院在疑难神经系统疾病诊治领域达到区域性领先水平。神经内科团队通过整合基因测序、神经电生理等前沿技术，建立"病因溯源-多学科协同-全病程管理"的诊疗闭环，特别在遗传性神经系统疾病方面，创新性实施神经内科主导，联合心血管、眼科、遗传咨询等多学科协作(MDT)模式，为罕见病患者构建起立体化健康保障网络。

责编：洪学智

一审：洪学智

二审：陈艳阳

三审：谢峰

来源：大众卫生报

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