唐璐 向时进 湖南日报·新湖南客户端 2026-01-15 15:59:09
湖南日报·新湖南客户端1月15日讯(记者 唐璐 通讯员 向时进)在出生缺陷防控领域,最优解是从胚胎阶段干预。昨日,由长沙市卫健委主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的长沙市遗传性罕见病综合防控项目(第二周期)培训班开班,标志着为期三年的新一轮防控工作全面启动。该项目将健康防线前移至胚胎阶段,以源头预防为核心,筑牢优生优育健康屏障。
2021年,长沙在全国率先启动首个三年周期的遗传性罕见病综合防控民生项目,创新构建“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”。第一周期成效显著,累计为17万余对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查,为1万余对夫妇开展遗传咨询,完成4754例遗传学检测,成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿出生,显著降低相关出生缺陷发生率。卫生经济学测算显示,项目累计节约社会经济成本约10.42亿元,投入产出比达1:38.3,同时还首次摸清全市遗传性罕见病分布,遗传性耳聋、成人型多囊肾等十种疾病发病率位列前十。
长沙市卫健委副主任陈东表示,该项目是推动罕见病防治从“诊”转向“防”的关键实践,将防控关口推进至胚胎阶段,是从源头阻断疾病,落实预防为主、生命起点健康保障理念的重要举措。
总结首期经验,2025年11月至2028年11月的第二周期项目,重点防控地中海贫血等十种遗传性罕见病,服务体系与惠民力度全面升级。服务对象覆盖更广,夫妻一方具有长沙户籍或女方持有有效长沙居住证,女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇,均可自愿参加,最高可享15000元/对综合援助。
补助分为两类:选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕的夫妇,可申请5000元/次专项补助,三年内累计补助不超3次;自然受孕且经检测为高风险、需产前诊断的孕妇,可申请2000元/人补助,三年内累计补助同样不超3次。
项目构建“基层筛查+专业服务”双轨网络,各区县(市)妇幼保健机构、社区卫生服务中心负责宣传动员、健康教育和家系调查,中信湘雅生殖与遗传专科医院等机构承担遗传咨询、基因检测、产前诊断等核心专业服务,形成闭环管理。
中南大学生殖与干细胞研究所所长、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出,已出生缺陷患儿的康复治疗存在明显天花板,将防线前移至胚胎,是兼顾伦理、家庭福祉与卫生经济学效益的最优路径。依托全市妇幼网络,项目在婚检、孕检等关键节点为夫妇提供遗传风险评估,让前沿技术通过惠民政策惠及千家万户。
随着第二周期培训与工作的全面展开,“长沙模式”将持续深化,以更普惠的政策、更精准的技术、更暖心的服务,守护每一个新生命的健康起点。
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来源:湖南日报·新湖南客户端

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