文字/视频/图片 湖南日报全媒体记者 周倜 通讯员 周科宏 洪雷 董雷 高洁

1月14日， “长沙市健康民生项目遗传性罕见病综合防控项目（第二周期）培训班”正式开班。这标志着为期三年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。

培训班启动仪式上，对项目第一周期（2021-2024年）相关工作予以回顾，并对第二周期（2025年11月-2028年11月）的规划做出展望，旨在呼吁更多有生育需求的家庭提高对罕见病防控的认识与重视。

截至目前，项目已成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生；下一步，罕见病夫妇最高可申请15000元援助；继续深化技术支撑，探索更多罕见病病种防控工作……

“罕见”的TA们，应该被更多人“看见”

“熊猫宝宝”其实代表戈谢病患者；“瓷娃娃”指的是成骨不全症患者；“蝴蝶宝宝”身患大疱性表皮松解症；“不食人间烟火的孩子”其实得了苯丙酮尿症……这些孩子，其实都有一个共同的名字——罕见病患者。

何为“罕见病”？它不是指的某一种病，而是一类单一病种发病率低、病例少的疾病的总称。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，只有不到5%的疾病是可以有效地治疗改善，但到目前为止，几乎没有任何一种罕见病可以被治愈。

据了解，全世界范围大概有超过10000种罕见病。

这也就意味着，罕见病所带来的痛苦、悲伤、泪水和困惑，以及经济困境，是许多普通家庭难以理解的。

“由于罕见病的影响，他们在出行和社交方面面临显著的障碍；也有很多朋友由于身体原因很少外出，即使外出也通常只是为了接受治疗，而不是享受本该快乐的人生。” 在一位常年为罕见病患儿及其家庭提供帮助的志愿者心里，“罕见”的TA们，应该被更多人“看见”。

三年“长沙模式”，成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿的出生

“如此严峻的背景，如何呼吁社会更多地关注这个群体，引导更多有生育需求的家长了解遗传性疾病相关知识，至关重要。” 中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈告诉记者。

在此背景下，2021年11月，长沙在全国率先启动为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目，创新构建了“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，希望能帮助更多有需要的家庭。

“我特别自豪，能帮助丽丽一家寻找到了新的希望。”当回忆起过去奋战在一线的经历，项目工作人员徐芳十分感慨。

“第一次见到4岁的丽丽，发现她瘦瘦小小的，只是她的表情有些呆，脑袋耷拉着，有些无精打采，说话很困难，走起路来有些摇晃。”徐芳介绍。

丽丽父母曾经告诉过徐芳，此前也有医生建议他们做遗传学检测，但是由于费用过高（1万元左右），且其余家人并没有类似的病症，他们始终认为，花那么多钱去做检测是不值得的。

得益于“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目的覆盖面越来越广，2022年，丽丽一家三口抱着试试看的态度参与进来，进行了免费的遗传学检测。果不其然，她的LAMA2基因存在2个突变，1个突变遗传自爸爸，1个突变遗传自妈妈。她很快被诊断为MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌营养不良1A型 。此病大多数患者，永远不能实现独立的行走。

丽丽的结果令人遗憾，但听从医生建议，她的父母孕育了一个新的想法——他们可以选择单基因病胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，俗称第三代试管婴儿）的方式，植入子宫的胚胎为正常胚胎，确保孩子不再是先天性肌营养不良患者。

一次免费的检测，帮助一个家庭解开了困扰多年的“谜团”；而在不久的将来，他们或许还会收获一份新的希望。

过去三年，越来越多有生育需求的家庭加深了对遗传基因检测的认识。便民惠民的项目，也为他们的孕育之路提供了更坚实的保障。

据悉，第一周期中，项目累计对全市171977对待孕及孕早期夫妇进行了免费的线上家系调查。为10471对夫妇提供了遗传咨询，对4754人完成遗传学检测，通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿），成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生，显著降低了相关出生缺陷发生率。而据卫生经济学专业测算，项目累计节约社会经济成本约10.42亿元。

在长沙市卫生健康委员会副主任陈东看来，第一周期取得的良好社会与经济效益，证明了“长沙模式”的科学性与可行性，也为第二周期的推动奠定了坚实基础。

再次启程，探索病种“扩围”和技术升级

项目第一周期，已对长沙市遗传性罕见病的分布做了摸排，全市发病率排名前十的罕见病病种依次为——遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。

“在总结首期经验基础上，项目第二周期将重点探索更多罕见病病种的防控手段和方法。”项目主要负责人告诉记者。

该负责人介绍，第二周期重点防控罕见病包含：地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、乳腺癌/卵巢癌易感基因等。

病种“扩围”，技术也要升级。

“从源头阻断遗传性罕见病，是生殖遗传医学工作者的使命。”林戈告诉记者，第二周期，项目将持续把前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合，继续深化技术支撑，优化服务流程，让高科技不再是遥不可及，切实守护每一个家庭的生育希望。

据悉，夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对夫妇的综合援助。

作为项目的发起人和推动者，中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示，遗传性罕见病综合防控“长沙模式”的持续与升级，将更好地为千万长沙家庭筑牢生育健康防线，护航他们的孕育之路、帮助他们收获新希望和幸福。

作者：周倜

责编：王铭俊

一审：周倜

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来源：湖南日报·新湖南客户端