902人次缺陷儿被阻断！长沙罕见病防控第二周期启动最高1.5万元援助惠及重点人群

2026-01-14 12:34:21

大众卫生报·新湖南客户端1月14日讯（记者王璐通讯员洪雷董雷）1元投入产出38.3元社会收益、三年成功阻断902人次罕见病患儿出生、节约社会经济成本超10亿元……凭借这套亮眼“成绩单”，全球罕见病防控“长沙模式”再启新程。

2026年1月14日，长沙市遗传性罕见病综合防控项目第二周期培训班正式开班，标志着为期三年（2025年11月-2028年11月）的新一轮防控工作全面启动，符合条件夫妇最高可申领1.5万元援助，筑牢生育健康防线。

长沙市遗传性罕见病综合防控项目第二周期培训班现场。高洁/摄

首周期答卷亮眼：10亿+成本节约，阻断902人次罕见病出生风险

作为全国率先启动的遗传性罕见病综合防控民生项目，2021-2024年第一周期工作成效卓著。数据显示，项目累计为全市171977对待孕及孕早期夫妇提供免费线上家系调查，为10471对夫妇开展遗传咨询，完成4754人遗传学检测。通过产前诊断和第三代试管婴儿技术，成功避免902人次遗传性罕见病风险患儿出生，显著降低相关出生缺陷发生率。

卫生经济学测算印证项目价值：累计节约社会经济成本约10.42亿元，实现“每投入1元产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。同时，项目完成长沙遗传性罕见病分布摸排，明确发病率前十病种依次为：遗传性耳聋、成人型多囊肾、地中海贫血、鱼鳞病、血友病、神经性纤维瘤、假肥大型进行性肌营养不良症、遗传性智力障碍、成骨不全症、肝豆状核变性。

培训班期间，罕见病儿童画作及海报展引发大众对罕见病群体关注。高洁/摄

第二周期升级：最高1.5万元援助，聚焦10类重点防控对象

在首期经验基础上，新一轮防控项目精准发力，全面覆盖各类遗传性罕见病防控需求，同时重点聚焦10类重点防控对象，包括：地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症及乳腺癌/卵巢癌易感基因人群等。

服务对象明确：夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证，女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇，均可自愿参加，最高可享受15000元/对的综合援助。其中，符合条件夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要遗传学检测；检测阳性且有生育意愿的夫妇，产前诊断可申请2000元/人补助，选择胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕可申请5000元/次补助。

服务网络全面铺开：各区县（市）妇幼保健院、社区卫生服务中心等负责宣传发动、健康教育和家系调查；中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院等三家机构承担遗传咨询、检测及产前诊断等核心服务。

深化“长沙模式”：从“诊”到“防”筑牢生命起点防线

“这是落实健康中国战略、推动罕见病防治重心前移的关键实践。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示，首周期的显著成效，充分证明了“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”“长沙模式”的科学性与可行性。

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈指出，项目将前沿生殖遗传技术与普惠民生政策结合，让高科技切实守护家庭生育希望。第二周期将进一步深化技术支撑、优化服务流程，扩大受益范围。

项目发起人、中信湘雅终身荣誉院长卢光琇教授强调，“长沙模式”的持续升级，是政府与医疗机构协同推进公共卫生服务均等化的典范，不仅为长沙家庭筑牢生育健康防线，更在为全球罕见病防控探索可复制、可推广的“中国路径”。

责编：王璐

一审：洪学智

二审：王璐

三审：田雄狮

我要问