孤独谱系综合症（ASD）是一种神经发育障碍，其主要特征是交互性社交交流和社交互动的持续损害和受限的、重复的行为、兴趣或活动模式。

它是一种广泛谱系障碍，意味着不同儿童受到的影响程度和症状表现会有所不同。且该类疾病不是一种退行性疾病，通常需要终生学习和代偿支持。

据世界卫生组织（WHO）的数据，全球约有1%（约7900万）的人口患有孤独谱系障碍。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的统计数据，美国每44个儿童中就有1个被诊断为孤独谱系障碍。我国约336.3万儿童患孤独谱系综合症，且患病率逐年增高，使得该类疾病已居我国精神残疾首位。

目前科学家们仍在探究该类疾病的致病因素，且主要证据聚焦于遗传因素与环境因素，且遗传因素占比更大。但已有证据明确该类疾病与后天父母教养、家庭关系、疫苗等因素无关。

孤独谱系综合症的征兆通常发生在发育的早期阶段，这时会出现语言技能和社交技能明显延迟。

如果您的孩子出现以下情况下，医生可能会建议您进行发育检查，以确定您的孩子在认知、语言和社交技能方面是否延迟：

出生后 6 个月内无微笑或开心的表情

出生后 9 个月内不会模仿声音或面部表情

出生后 12 个月内不会咿呀学语

出生后 14 个月内不会做手势（例如指点或挥手）

出生后 16 个月内不会说一个单词

出生后 18 个月内不会玩假装游戏

出生后 24 个月内不会说两个词的短语

在任何年龄失去语言能力或社交能力

孤独谱系综合症的主要儿童可能表现出以下一些特征：

社交互动困难

孤独谱系综合症的儿童可能不懂得与他人进行适当的眼神接触（对视回避）、面部表情和身体语言。他们可能缺乏对他人情感的理解和共鸣，难以与他人建立亲密的关系（依恋障碍），且共同注意表现差。总结：不（少）看、不（少）应、不（少）指、不（少）说、不（少）参照、不（少）分享。

语言和沟通问题

许多孤独谱系综合症的儿童在语言和沟通方面存在困难。他们可能有延迟语言发展、重复语言或使用不寻常的语言方式。有些儿童可能完全不会说话。

刻板和重复性行为

孤独谱系综合症的儿童可能表现出刻板和重复性的行为模式。他们可能对特定的事物或兴趣领域表现出异常的专注，并且对日常例行事务的改变可能感到困惑和焦虑。

感觉过敏

一些孤独谱系综合症的儿童对感官刺激非常敏感。他们可能对噪音、光线、触觉或味觉有过度反应，这可能导致他们感到不适或焦虑。

孤独谱系综合症的治疗的原则早发现，早诊断，早干预。干预手段通常是多学科综合的，涵盖医疗支持、康复教育、心理援助等多方面，旨在帮助儿童发展社交和沟通技能，提高他们的生活质量。

个体化的康复训练计划

根据神经心理的评估结果制定，且这种训练计划是长期的、动态调整的。常见的行为、认知干预有结构化教学法、行为分析疗法、自然发展行为干预、人际关系发展干预等。

语言和沟通治疗

对于有语言和沟通困难的儿童，语言和沟通治疗可以帮助他们发展语言能力和有效的沟通技巧。这可能包括语言训练、使用辅助沟通工具和技术。

药物对症干预

若孩子出现一些行为问题如多动、自伤、强迫的行为等，临床上会对症给予相应的药物进行症状管理。

特殊教育和支持

许多孤独谱系综合症的儿童受益于特殊教育和支持服务。这可能包括个别教育计划、辅导和支持小组，以满足儿童的特殊需求。

补充或替代疗法

如饮食、免疫疗法、中医针灸、粪菌移植等。

家庭支持

家庭支持对于帮助孤独谱系综合症孩子在不同发展/发育时期，应对生活中的挑战、以及处理情绪问题非常重要。家庭互动与亲子关系对于孩子的心智成长、情绪管理能力的发展等至关重要。

养育孤独谱系综合症儿童对于家长而言，是一项长期且具有挑战性的工作。所以我们鼓励并建议孤独谱系综合症儿童家长根据孩子的发展水平，脚踏实地地选择科学的、合适地干预康复手段，积极地帮助孩子进行的康复训练。根据孩子不同阶段的发展调整养育、干预方式，帮助孩子应对不同时期的问题与挑战。并且在教养孩子的过程中，家长要注重自我照护，如健康规律的饮食、睡眠、运动、人际交往等，并且及时调整自身心态与教养目标与价值。积极地寻求社会资源、信息与帮助。

供稿 | 中南大学湘雅二医院

编审 | 赵涛

二审 | 何冰

三审 | 李合锋