“渐冻症”治疗新药来了，湖南首针开打

高煜棋三湘都市报 2025-09-16 12:30:20

三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者高煜棋通讯员乔木

9月16日，记者从中南大学湘雅医院了解到，64岁的马陈东（化名）在该院神经内科神经变性与遗传病亚专科病房，注射了肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液。

托夫生注射液被誉为“靶向打击渐冻症的开路先锋”，2024年9月在中国获批，专用于治疗携带SOD1基因突变的“渐冻症”成人患者。该药通过减少有毒SOD1蛋白在神经元的蓄积，延缓疾病进展。

上下楼没力气，老人确诊“渐冻症”

马陈东是湖南娄底人，虽然已经是退休的年龄，但健康状况一直很好。2024年初，他突然发现自己上楼下楼非常吃力，两只脚总是提不起来，像是没有力气。

马陈东前往医院检查，反复多次检查均未查出病因。“不同的医院住了几次院，还是诊断不清，病情持续加重。”马先生的儿子表示，父亲最终在运动神经元病专科门诊医生的建议下接受了基因检测，被确诊为ALS。

当时还没有特效药，只能常规保守治疗。“眼看着运动能力逐渐下降，我们都没有办法。”2025年6月，托夫生注射液在国内开始临床应用，家人了解情况后，决定选择该药为老人治疗。

通过检查与诊疗，马陈东于9月15日在中南大学湘雅医院神经内科成功完成注射。

“渐冻症”发病原因仍不明确

ALS属于神经退行性疾病范畴，是最常见的运动神经元疾病亚型，也是仅次于阿尔茨海默病和帕金森病的主要神经退行性疾病之一。

“主要影响人体运动功能，是由于运动神经元的变性，导致支配人体肌肉活动的功能出现障碍。”中南大学湘雅医院神经内科神经变性与遗传病专科主任郭纪锋教授介绍，这类患者的表现，一般是从远端的肌肉开始萎缩，比如感觉手脚无力，慢慢累及到身体多个部位，大部分是从上肢慢慢累及到头、颈，下肢以及咽喉部。

身体部位受累之后，中晚期会慢慢出现吞咽、呼吸等问题，导致患者出现吸入性肺炎、低氧血症等一系列健康隐患，甚至危及生命。

中南大学湘雅医院神经内科副主任、中南大学湘雅医院江西医院（国家神经疾病区域医疗中心）副院长兼神经内科执行主任王俊岭教授介绍，“渐冻症”的发病原因仍不明确，但有5%～10%的病人可能是基因变异所导致。

“在以往，“渐冻症”没有特效药，患者只能选择保守的系统治疗。近年来创新药的出现，给了一些患者希望。”王俊岭表示，托夫生注射液就是适用于SOD1患者的创新药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

创新药可用惠民保部分报销

“如果出现肌肉萎缩无力、肌肉跳动等症状，应尽早就诊。建议发病年龄偏轻，进展偏快，尤其是有家族史的患者积极进行基因检测，尽早识别基因类型，把握治疗窗口。”中南大学湘雅医院神经内科副主任医师翁翎表示，ALS在病情进展过程中是不可逆的，早期诊断、早期开始启动治疗十分关键。

翁翎坦言，ALS的治疗一直是难题，而托夫生的上市并在湖南实现首针注射，为患者带来了希望。

刚刚引进我国的托夫生注射液，价格目前比较高昂，但通过药企与慈善机构的援助项目以及部分城市商保以及惠民保的报销，费用有大幅降低。此外，今年国家医保局首次推出的商保创新药目录的初审名单中也列入了托夫生注射液。

记者了解到，马陈东购买了“湖南医惠保”，其使用的“托夫生注射液”属于医保目录外药品，所产生的费用适用于“湖南医惠保”中的政策外住院医疗费用保障。该项保障设有1.5万元年度起付线，超出部分按50%比例报销，年累计报销限额达200万元。

图说：中南大学湘雅医院，郭纪锋教授在为马先生诊查肢体的力量情况。高煜棋配图

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来源：三湘都市报

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