这种“替代治疗”，给这类罕见病患者带来延长生存的希望

周倜湖南日报 2024-04-09 20:48:46

　　湖南日报4月9日讯（全媒体记者周倜通讯员刘宇婷王芳李利花陈婷）“半月未见，感觉胖了一点，状态比之前好一些。”今天，38岁的汤先生按照惯例，时隔半月后再次来到湖南省人民医院心内二科，接受静脉输注酶替代法治疗。而他也成为近期该科室收治的较为典型的罕见病患者。

　　此前，汤先生在体检时发现肌酐升高，进一步诊查后发现已是慢性肾功能不全，并有尿毒症，进而做了肾移植。医院结合汤先生临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测，最终诊断其为罕见疾病——“法布雷病”。

　　“法布雷病在普通人群患病率约为十万分之一，是一种罕见的X染色体连锁遗传性代谢疾病。”心内二病区主任彭建强介绍。

　　具体说来，人体中的α—半乳糖腺苷酶是血液中的“清洁工”，但该病患者由于遗传了父母的突变基因，导致体内缺乏α—半乳糖腺苷酶，造成代谢底物在人体器官、组织内大量贮积，无法代谢分解，首先危及人体的心脏和肾脏，同时，神经、胃肠道、皮肤、眼、耳等全身多器官和系统也将受累，患者往往因此承受着身体和心理的巨大压力。

　　“目前主要的治疗方法包括对症治疗和特异性酶替代治疗，可显著缓解神经性疼痛，稳定心脏，肾脏功能等，延长法布雷病患者生存时间。”彭建强表示，启动酶替代疗法的年龄越小，各器官损伤越轻，获益越大。

　　“早期诊断对于法布雷病的治疗至关重要。”彭建强提醒，如果出现、伴有或既往伴有原因不明的脑卒中、肥厚型心肌病或心力衰竭、慢性肾脏病，有角膜涡状浑浊、皮肤血管角质瘤、排汗减少或无汗、间歇性肢端剧烈疼痛或感觉异常的情况，要提高警惕，早诊早治。

作者：周倜

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来源：湖南日报

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