三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者 李琪

罕见病是一类单一病种发病低、病例少的慢性疾病的总称。虽然同一罕见病的病例少，但由于病种繁多，我国人口基数大，罕见病患者累积起来是一个相当大的群体。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病，目前全球已知的罕见病已近7000种，我国罕见病患者约2000万人，每年新增超过20万人。

诊断难、用药难、药价高，是罕见病患者及其家庭面临的“三道坎”。  

（罕见病患者梁正英通过自学，手工编织小物件售卖，让生活越过越好。受访者 供图）

【诊断难】

29岁女作家去世，发病两年才确诊

1月5日，知名美女作家“瞎书”去世，年仅29岁。2月27日，消息被爆出，令无数网友与书迷痛心。

“瞎书”在个人微博中记录了自己患病的过程。

2021年5月，她在一次熬夜通宵写文后，突然发起了高烧，感冒两周嗓子发炎不舒服。去医院挂了点滴，然而病情更加严重，心绞痛、胃痛接踵而至。医生怀疑与食物中毒相关，但后续诊断推翻了这一病因猜测。接下来的时间，“瞎书”身体每况愈下，进食困难，全身剧痛伴随强烈呕吐，饱受疾病折磨，甚至接受了器官切除手术。

2022年，“瞎书”情况略有好转，但症状仍然反复，肺部感染引发更多症状，体重更是瘦到了39.55公斤。直到2023年8月才最终确诊，她患上脊髓空洞症引发的十分罕见的全身性神经元病变，迷走神经与中枢神经受损，病因是基因缺陷。而当时，其身体状况已不适合手术，只能保守治疗。

罕见病的“确诊难”，让很多患者同“瞎书”一样频频误诊，错过最佳的治疗时机，甚至拖到生命垂危机能衰退，最后不幸离世。

今年25岁的孙如（化名）与罕见病产生“交集”在8岁那年，正在上小学的孙如，视力突然从0.8降到0.1。本地医院找不到原因，就到上海、北京等地求医。医生只是确诊视网膜病变，没有办法对症治疗。直到孙如18岁，北京一家医院终于为他确诊：是患上了“青少年黄斑变性”的罕见病。

这种罕见病是一种遗传性视网膜黄斑变性类疾病，一般发生在儿童及少年。最初状态通常是双眼中心视力减退、模糊，无法通过眼睛聚集看清事物，而且无法通过常规视力矫正方法恢复视力。“花了10年才确诊，学业已经荒废，家里也因为治病被掏空。”孙如谈及自己的眼疾，遗憾又惆怅。

在庞大的罕见病群体中，孙如与“瞎书”的遭遇并非个例。罕见病与常见病的临床表现型重叠程度大，早期诊断困难，误诊、漏诊率较高。有数据显示，我国罕见病患者平均确诊时长是1—3年。

湖南省儿童医院眼科主任田彧教授表示，很多罕见病发病期都是在儿童时期，只有早发现、早诊断、早治疗，对患者预后才能越来越好。

【用药难】

7000多个罕见病种，95%缺乏有效治疗方案

刚刚出生的时候，和正常“肉乎乎”的婴儿不同，全身肌肉、骨头僵硬；一岁以后，浑身开始长老年斑；随着年龄的增长，身体机能逐渐退化……8岁的朱昊（化名）是个“早衰症”患儿。

这种疾病的患者，衰老的速度比正常人快5倍，通常难以活到成年，平均生存年龄只有14.5岁。“早衰症”是一种发病率为八百万分之一的“超罕见病”，目前中国大约有10例，湖南目前仅发现朱昊这1例。

因为发病群体少， 对于“早衰症”国内还没有治疗的药物。但在欧美国家，已经研发出一款药物，可以增强早衰患儿的心脏，延长他们的生命。该药已经获得该国官方审批，目前还没有取得进入中国的相关程序。

“引进这个药物是非常困难的，需要多方努力。”蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，为了让国内的早衰患儿用上“救命药”，中心与卫健、药监、妇女儿童基金会等多个部门协商，最终通过“同情用药”的形式，将“早衰症”药物引入中国，为中国的早衰患儿提供免费的治疗。

比朱昊的情况更急迫的是，更多罕见病无药可治，或者有药暂时无法用到。例如“渐冻人”“瓷娃娃”等，目前还没有药品可以医治。

湖南省蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武表示，目前国内有2000多万名罕见病患者，7000多个罕见病种中，仅64个病种有药可用。95%的罕见病由于缺少有效的治疗方案，患者只能长期忍受疾病折磨甚至威胁生命。大量罕见病患者因病伴随残障状态，且终身受到影响。

【药价高】

“孤儿药”救命，价格高让不少家庭选择放弃

8岁的谭凌（化名）是一位“黏宝宝”，所患“黏多糖贮积症IVA型”是一种常染色体隐性遗传病。患儿身体里无法代谢的黏多糖会堆积在细胞、血液和结缔组织中，造成渐进性、永久性的细胞损伤。

这种患儿智力发育基本正常，但骨骼发育障碍明显，寿命一般仅有二三十岁，很多患者病晚期可能无法行走，瘫痪在床。

唯铭赞是目前全球唯一治疗该种疾病的药物，虽无法根治，却能一定程度延缓症状。2019年5月，唯铭赞获得了国家药品监督管理局的上市批准，成了黏多糖患者的“救命稻草”。

由于研发难度大、周期长、投入高，该药品价格十分高昂。唯铭赞按体重用药，每5斤就要用一支，每支药7500元，每个星期治疗一次。谭凌现阶段体重40斤，每月药费就要24万元，一年需要近300万元治疗费。以后随着体重的增长，费用还会持续增加。

虽然药品企业有赠药环节，但高昂的医疗费用还是让不少家庭无奈放弃。正宇黏多糖罕见病关爱中心负责人郑芋透露，中国约有100位黏多糖患者，唯铭赞自2019年进入中国，目前仅有14位患者用药。

相比而言，“全身型重症肌无力”患者更早盼来了希望。2024年1月1日起，新版国家医保药品目录在全国范围内统一正式执行，“重症肌无力”创新药艾加莫德纳入其中。这款药品纳入医保前，年治疗费用约为40万元左右，医保落地实施报销60%—70%后，年治疗费用个人自付部分降至6万多元。

中南大学湘雅医院神经内科主任医师、神经免疫与神经肌病亚专科主任杨欢教授接受采访时表示，国家医保惠民政策让创新药变得更亲民。对于罕见病而言，保障罕见病患者用药，打通用药保障“最后一公里”，意义举足轻重。

责编：陈舒仪

来源：三湘都市报