QIQI聊医疗 | 40岁的年纪60岁的脸，过早“变老”要警惕

三湘都市报 2024-02-29 19:41:22

三湘都市报·新湖南客户端2月29日讯（文/视频全媒体见习记者高煜棋通讯员岳星）2月29日是第十七个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣传教育，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

长沙市第三医院就诊断了这样一位患者，20多年来血糖居高不下、反复皮肤破溃，40岁的年纪60岁的脸，她是罕见病Werner综合征患者。

（叶女士患病后，整个人衰老得特别快。通讯员供图）

早衰严重，不是单纯糖尿病

刚过完年，叶女士（化名）因糖尿病反复皮肤破溃，来到长沙市第三医院内分泌代谢科门诊就诊。接诊的内分泌代谢科主任、主任医师黄德斌发现，叶女士头发稀疏发白，身体异常消瘦，并表现为特殊“鸟样”面容。

经询问得知，叶女士自青春期后就查出血糖高，之后逐渐出现皮下脂肪萎缩，掉发、长白发，双眼白内障，整个人衰老得特别快，40岁的年纪看上去像60多岁。多年来血糖居高不下，左脚出现糖尿病足，反复皮肤破溃。

综合病史和症状，黄德斌考虑叶女士不是单纯的糖尿病。考虑到叶女士患病多年家庭条件困难，科室免费为她及家人进行了基因筛查，叶女士被诊断为Werner综合征。

过早出现老年相关病变要警惕

黄德斌解释，Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，携带这种疾病致病基因突变的人通常到青春期才会表现出临床症状。由于患者先天基因缺陷，失去了对人体的正常调节作用，引起了人体一系列过早衰老变化，Werner综合征也被称为“成人型早老症”。

Werner综合征在日本发病率约为1/10万，在日本以外约为1/100万——1/1000万，属罕见病。主要表现为典型“鸟样面容”，即鼻子尖细，颜面部皮肤变紧，合并糖或脂代谢异常，出现皮肤萎缩等特征性皮肤病；如果未能及时进行正规有效治疗，随着病情发展，患者会出现早老性脱发、白发、骨质疏松，严重的可以引发心肌梗死、脑梗死、恶性肿瘤，危及患者生命。

明确病因后，医院调整了对叶女士的治疗方案：在胰岛素的基础上加用二甲双胍和胰岛素增敏剂。“活到40岁，才知道我的糖尿病这么特殊，以后可以有针对性地治疗！”叶女士向医生表达谢意。

黄德斌指出，虽然Werner综合征不常见，但70%的患者合并糖尿病，88%的患者合并皮肤溃疡，如果同时过早出现老年相关病变，就应提高警惕；同时，家族中一旦有人确诊此病，其余家族成员应尽早进行相关检测，尽早治疗。

责编：孙燕飞

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来源：三湘都市报

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