国际罕见病日丨40岁的年纪60岁的脸这个病的发病率仅十万分之一

岳星大众卫生报 2024-02-29 09:33:10

大众卫生报·新湖南客户端2月29日讯 （通讯员岳星）今天是第十七个国际罕见病日，今年的国际主题是“点亮你的生命色彩（Share Your Colours）”，旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，推进罕见病科普宣教，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防，提高生存质量。

近日，长沙市第三医院就诊断了这样一位患者——二十多年来血糖居高不下、反复皮肤破溃，病因却不是单纯的糖尿病，而是罕见病Werner综合征。

刚过完年，患者叶女士因糖尿病反复皮肤破溃，在母亲的陪伴下来到长沙市第三医院看内分泌代谢科门诊。接诊的内分泌代谢科主任、主任医师黄德斌发现，叶女士头发稀疏发白，身体异常消瘦，并表现为特殊“鸟样”面容。

进一步的询问得知，叶女士自青春期后就查出血糖高，之后逐渐出现皮下脂肪萎缩，掉发、长白发，双眼白内障，整个人衰老得特别快，40岁的年纪看上去像60多岁的老太太。多年来叶女士的血糖居高不下，左脚出现糖尿病足，反复皮肤破溃。

综合病史和症状，黄德斌考虑叶女士不是单纯的糖尿病，于是将她收治入院。考虑到叶女士患病多年家庭条件困难，科室免费为她及家人进行了基因筛查。

最终，叶女士被诊断为Werner综合征。

黄德斌解释，Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，携带这种疾病致病基因突变的人通常到青春期才会表现出临床症状。由于患者先天基因缺陷，失去了对人体的正常调节作用，引起了人体一系列过早衰老变化，因此Werner综合征也被称为“成人型早老症”。

Werner综合征在日本发病率约为1/10万，在日本以外约为1/100万~1/1000万，属罕见病（数据来源于《早衰及时相关合并症的流行病学调查》，2013年）。该病的主要表现为典型“鸟样面容”，即鼻子尖细，颜面部皮肤变紧，合并糖或脂代谢异常，出现皮肤萎缩等特征性皮肤病；如果未能及时进行正规有效治疗，随着病情发展，Werner综合征患者会出现早老性脱发、白发、骨质疏松，严重的可以引发心肌梗死、脑梗死、恶性肿瘤，危及患者生命。

明确病因后，该院内分泌代谢科团队调整了对叶女士的治疗方案：在胰岛素的基础上加用二甲双胍和胰岛素增敏剂。治疗一周后，叶女士血糖控制良好，皮肤破溃明显改善。

“活到40岁，才知道我的糖尿病这么特殊。感谢黄主任，不仅调整好我的血糖，治好了皮肤破溃，还免费给我做了基因检测，让我了解这个病，以后可以有针对性地治疗！”出院前叶女士向内分泌代谢科团队表达谢意。

黄德斌指出，虽然Werner综合征不常见，但70%的患者合并糖尿病，88%的患者合并皮肤溃疡，如果同时过早出现老年相关病变，就应提高警惕；同时，家族中一旦有人确诊此病，其余家族成员应尽早进行相关检测，尽早治疗。

作者：岳星

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来源：大众卫生报

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