遗传病＝罕见病，yes or no？

席惠大众卫生报 2024-02-22 10:54:59

遗传病是罕见病吗？这个问题困扰着许多人。遗传病，顾名思义，是由遗传物质变异引起的疾病，包括染色体病、基因组病和单基因病。若把体细胞突变导致的肿瘤、多因素相互影响的精神分裂症等疾病算进来，遗传病的范围就更大了。

而罕见病，又称孤儿病，是指患病人数较少的疾病。这些疾病可以是遗传性的，也可以是后天获得的。罕见病的发病率较低，通常难以找到有效的治疗方法。

那么，遗传病是否等同于罕见病呢？答案是否定的。

虽然遗传病和罕见病有一定的重叠，但它们并不完全相同。遗传病是基于遗传物质是否变异来定义的，而罕见病则是基于患病人数的多少来定义的。

我们可以从以下几个方面来进一步了解这两者之间的关系：

1. 遗传病的种类繁多，有些遗传病的发病率较高，患病人数较多。我们可以先来看一组数据。作为染色体病的典型代表21-三体综合征（先天愚型），发病率约为1/800；基因组病的典型代表digeorge综合征（22q11.2微缺失综合征）发病率约为1/4000，这些疾病虽然具有遗传性，但并不罕见。

2. 罕见病中有一部分是遗传病，如脊肌萎缩症、地中海贫血等。这些疾病的发病率较低，治疗困难，确实符合罕见病的定义。但这些疾病人群携带率不容小觑，脊肌萎缩症人群携带率为1/50；地中海贫血湖南地区的人群携带率为7.1/100。

3. 罕见病不仅包括遗传性疾病，还包括较多病因未明疾病，如自身免疫性脑炎、先天性脊柱侧弯等。

4. 明确的遗传病有系统的三级防控措施，孕前携带者筛查，孕期产前筛查产前诊断，出生后的新生儿疾病筛查均能有效的识别遗传病，但对于病因未明的罕见病，目前防控措施有限。

总之，遗传病并不等同于罕见病。尽管它们之间存在一定的关联。了解这两者的区别，有助于我们更好地认识和关注这类特殊疾病群体。值此第十七届罕见病日，让我们共同“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

湖南省妇幼保健院医学遗传科副主任主任医师席惠

作者：席惠

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来源：大众卫生报

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