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央视新闻 2024-01-31 11:06:03
“快看，孩子终于听到声音了”
来自江苏的牛牛（化名）
出生时患有先天性耳聋
去年4月，他进行了遗传性耳聋基因治疗
仅一个月后就恢复了听力
看到孩子对声音有了反应
全家喜极而泣
这项全球首个
遗传性耳聋基因治疗临床试验研究
近日被刊登在国际顶级医学期刊《柳叶刀》上
01
颜女士是在儿子牛牛1岁半的时候
发现他听力存在问题
“孩子刚出生时在医院做过健康筛查
但是没有查出来
到了学说话的年龄
他一点说话的意思都没有
我就测试他能不能听到声音
无论是叫名字，还是睡觉时放音乐
都没有动静 ”
经诊断，牛牛患有先天性耳聋
并且是最严重的全聋
得知这个消息，颜女士“感觉天塌了”
她回忆，当时一家人每天都充满忧愁
正当颜女士陷入困境
她听说复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
启动了针对OTOF 基因突变导致的
先天性耳聋基因疗法临床试验
经过检查评估，牛牛的情况符合治疗要求
并参加了这项临床试验
接受基因治疗后过了4周
牛牛终于能够听到声音
颜女士回忆
“敲门的声音大一点他就会回头
当时真的非常激动
现在他已经会说
‘我爱妈妈，我爱爸爸’之类的”
△牛牛基因治疗前后对比
据了解，我国每年新生约3万聋儿
60%与遗传因素，即基因缺陷相关
目前临床上尚无任何治疗药物
其中，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变
是导致先天性耳聋常见的病因之一
在我国婴幼儿听神经病人群中
因OTOF 基因突变致聋的发病率高达41％
02
牛牛参与的这项临床试验
由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院
舒易来 教授主导完成
他从事耳聋基因治疗已经十多年
历经多年探索
研发出针对OTOF 基因突变的
耳聋基因治疗药物
2022年6月，该项目获得伦理批准
同年10月，正式发起临床试验招募
随后实施全球首例
遗传性耳聋患儿的基因治疗
△患儿门诊随访
舒易来介绍
“因为这是世界上第一例
所以我们非常严格
花了大量时间保证治疗安全、有效
真正开始治疗是2022年12月
当时我们都充满期待
希望孩子能够康复”
谈到这项治疗方式的难点
舒易来说
“耳朵跟其他器官不一样，周围都是骨头
如何把这些药物精准递送到耳蜗里
是很有挑战的”
为此，舒易来团队开发出
精准、微创的耳部递送路径和装备
△2022年首例手术治疗
舒易来回忆，接诊患儿的过程中
他们也看到了家属的不易
“先天性耳聋属于较为疑难的疾病
很多家属都跑了多家医院”
接受治疗的第六名患儿
曾经对放鞭炮、打雷等声音
没有任何反应
“治疗结束后
他们来医院做检查
我说有效果之后，他们全家都哭了
看到这些小孩子能听能讲话
我们其实也很欣慰”
△第六名患儿基因治疗前后对比
舒易来和团队
一直与患儿及其家属保持沟通
“4周、6周、3个月、6个月
然后第一年、第二年
我们会对病人不断进行随访”
03
目前，该临床试验的适用年龄 为 1岁到18岁
最佳治疗年龄为6岁以下
已有6名患儿接受治疗
治疗后，患儿平均听力水平恢复到45分贝
“相当于正常人讲话的分贝”
舒易来表示，未来团队会探索
这项临床试验的可推广性
“希望有更多机构能加入
我们也会对递送药物等环节进行培训
优化整个基因治疗体系
让它具备可推行性”
舒易来告诉总台记者
在这项临床试验研究出来之前
患者只能借助于人工耳蜗或助听器
而耳蜗听到的声音和真实的声音不一样
“经过治疗后
这些孩子听到的声音和正常人一样
我们现在相当于把耳聋基因治疗
这扇大门打开了
向全世界证明它 是可行的、有效的
对于其他基因引起的耳聋
将来也希望能研发出药物
对患者进行治疗 ”
责编：谭思敏
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来源：央视新闻
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