文字/视频 湖南日报全媒体记者 周倜 通讯员 白一凡 洪雷 董雷

宝子们，几天不见，

没人问问我这几天干嘛去了吗？

行吧！“消失的我”，

当然是在找选题呀！（信我，真的！）

虽然好久不见，

但是今天一亮相，

我却想“摆个脸”……

前不久呢，

本君盛装出席，参加了个十分重要的会……

第十二届中国罕见病高峰论坛，

在咱们大长沙举办。

参加完活动，采访完专家，

本君百感交集……

“罕见病”这个话题，

我觉得我有必要跟大家好好聊聊。

一来，呼吁大家都关注、重视一下。

二来，希望有生育意愿的家庭了解一下……

不知道有多少人知道，

到底何为“罕见病”？

它不是指的某一种病，

而是一类单一病种发病率低、

病例少的疾病的总称。

目前已经发现的遗传性罕见病超过7000种。

“白化病、甲型血友病、脊肌萎缩症……

这些都是罕见病之一。”中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长、

遗传中心主任谭跃球告诉本君。

罕见病又称“孤儿病”，

指发病率极低的疾病，

它们通常诊断困难、误诊率高、可治愈率低。

“别看单种疾病的发病率不足千分之一，

但我国人口基数大，罕见病种类超过7000种，

患者累积起来却是一个相当大的群体，

所以罕见病并不罕见。”

湖南省蔻德罕见病关爱中心负责人戴俊武，

给本君进行了进一步的讲解。

本君不知道你们对于罕见病了解多少。

但这些患有罕见病的孩子，

在我们身边其实真的挺多的。

为了让他们不被社会“歧视”，

其实这些孩子也有属于自己的“代称”。

“熊猫宝宝” 其实代表戈谢病患者，

“瓷娃娃” 指的是成骨不全症患者，

“蝴蝶宝宝” 身患大疱性表皮松解症，

“不食人间烟火的孩子” 其实得了苯丙酮尿症……

这些孩子，是不是很让人痛心？

但其实，“罕见病”的发生，

在某种程度上而言，是有原因的。

本君了解到，

80%的罕见病是由于遗传缺陷所导致的，

50％在出生或儿童期即发病，

仅有少于6％的罕见病具备有效治疗方法。

“总体来看，就目前而言，

正确的备孕、生育、产后护理十分重要，

能尽最大限度规避潜在风险。”戴俊武呼吁这方面人群，

必须慎重对待生育，借助现代科学技术予以干预。

那么，我们有哪些手段可以做好罕见病的防控呢？

最基本的层面，通过从婚检和孕检人群入手，

进行最基础的筛查，

摸清人群遗传性罕见病流行病学特点，

从而采取及时有效干预措施，

是最经济的做法。

这一点，咱们湖南长沙近年来的探索就很有效果。

2021年，长沙市在全国，

率先实施“遗传性罕见病综合防控健康民生项目”，

开展了以“政府主导—公众参与—家系调查—基因检测—生殖干预”的“长沙模式”，

截至今年8月31日，该项目的数据显示，

已进行家系调查96220家，

提供遗传咨询6299对，

确定高风险人群1761对，

进行遗传学检测1560家，

其中检测阳性家庭686家……

这意味着什么？

一方面，意味着“筛查很重要”，

罕见病，并不罕见；

另一方面，也意味着，

这是避免罕见病患儿出生、

构建遗传性罕见病综合防治体系，

最经济、最基本的手段。

当然，目前我们也还有很多新技术，

在助力避免“罕见病患者”出生的风险，

从源头来进行防控。

谭跃球介绍，在明确遗传缺陷的基础上，

进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测，

可以尽最大可能规避风险。

所谓产前诊断，

是指在孕中期，

针对家族中的遗传缺陷对胎儿进行检测，

明确胎儿患病风险；

所谓胚胎植入前遗传学检测，

也叫“第三代试管婴儿”，

是指对植入子宫前的胚胎进行遗传学检测，

以辨别胚胎是否有患病风险，

筛选正常的胚胎植入子宫。

胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），

适用范围也在不断尝试扩展，

从应用成熟的单基因病、染色体病领域，

发展至基因组病、线粒体病和多基因病等。

孕前针对隐性遗传单基因病进行携带者筛查，

是阻止出生缺陷的重要一级预防措施，

能及时发现育龄夫妇致病变异携带情况，

有效预防部分单基因遗传病患儿的出生。

……

这些“看得见”的先进技术，

目前都能更好地有助于夫妇双方，

在孕前即了解生育风险，

通过合适的干预方法，

避免出生缺陷的发生，真正做到优生优育。

本君走访多方专家，

除了这些技术层面的事情，

其实防控罕见病，

也更离不开全社会共同参与。

“罕见病可防可控，

但它是一场全民参与的“持久战”。”

中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长、

首席科学家卢光琇教授指出，

未来，我们还需要进一步加强产前诊断，

和胚胎植入前诊断的宣传教育，

以及基层妇幼机构的认知和筛查水平。

“我们希望呼吁全社会，

让‘罕见’被更多人‘看见’，

一起传递给罕见病家庭更多的爱与温暖，

同时也希望加大科普力度，

让更多人正确看待这类疾病。”

中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈告诉本君。

各位，不是每个小天使，

都是安全地降临到这个世界。

我们更加盼望着，

能有更多相关家庭，

积极通过生殖干预、

依托现代医学的强大能力和水平，

强化“优生优育”意识。

让更多可爱的天使，

自来到人间第一天起，

就被健康与爱包围，

一路朝阳，茁壮成长。

对抗“罕见病”，

这条征途，愿你我都不要做“旁观者”。

下期聊～❤❤❤（本文图片均来源于网络，如有侵权请联系删除。）

我这么宠你们，

不如多爱本君一点——

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作者：周倜

责编：李传新

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来源：湖南日报·新湖南客户端