脾肿大、骨疼、智力落后……这种病14亿人中仅几百个丨认识“超级罕见病”——戈谢病

大众卫生报·客户端 2023-08-23 15:32:26

大众卫生报·新湖南客户端8月23日讯 （记者王璐通讯员杨荣先）脾肿大、骨痛、智力落后、癫痫……这竟是同一种病的不同症状，而这种病14亿人中仅确诊几百人，这就是“超级罕见病”——戈谢病（Gaucher disease，GD）。目前戈谢病已被纳入中国第一批罕见病目录，是为数不多可治的罕见病。

为增进患者对戈谢病知识的深度认识和了解，更好地对戈谢病进行管理， 8 月2 3 日，由中国人体健康科技促进会主办的罕见遗传代谢病及血液病疾病健康科普项目II期暨湖南戈谢病医患交流会在湖南省儿童医院开展。

据了解，戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的罕见常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积症中的一种。数据显示，戈谢病在中国的整体患病率是0.2-0.5/100,000。根据神经系统是否受累及进展速度，戈谢病分为三种主要亚型和其他少见亚型。在欧美和中东国家的患者中，Ⅰ型占90%以上；但东北亚地区，包括中国、日本和韩国，Ⅲ型患者占比可高达30%以上。肝脾肿大是戈谢病的重要临床表现。贫血、血小板减少是戈谢病的主要症状，骨骼损伤是戈谢病的严重临床表现。此外，该病还会导致儿童身材矮小、智力落后等。

湖南省儿童医院血液肿瘤科郑敏翠教授作为本次医患交流会的主席主持会议并为患者做疾病科普讲解。她介绍，由于戈谢病疾病罕见，加之没有特异性的症状体征，在临床上常会出现延误诊断。葡萄糖脑苷脂酶（GBA）活性检测是诊断金标准；而干血纸片法（DBS）适合在远离检测中心的地区开展戈谢病高危疑似患者酶学筛查。

戈谢病一经诊断，需立刻治疗，酶替代治疗（ERT）可特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，是戈谢病的标准治疗方案。伊米苷酶是中国唯一获批适用于I型及III型戈谢病的ERT药物，补充患者体内缺乏的酶。通过伊米苷酶治疗6-9个月后，显著改善血液学指标和脏器体积，可显著改善骨痛、骨危象及骨密度低等骨病症状，并可显著改善患儿生长发育状况。

记者了解到，戈谢病属于罕见病中的罕见病，也称 “超罕见病”。患者人数极少，中国已诊断患者仅几百人，根据国外发病率推算总患者人数也非常有限，因此单个患者的治疗成本很高，患者个人往往无法负担。因此，国内的部分省市例如浙江、江苏等也率先对“超罕见病”的保障进行了探索，通过罕见病专项基金的方式实现了“超罕见病”患者的可持续治疗。因此，后续还需要社会公众、医疗工作者、政府和公益组织及企业共同努力，总结地方保障经验，推动建立“超罕见病”国家专项基金制度，让“超罕病”患者也能够如同其他患者一样“病有所医、医有所药、药有所保”。

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来源：大众卫生报·客户端

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