湖南地中海贫血基因携带率达4.6%丨专家提醒：孕前验个血，可避免出生重型地贫宝宝

大众卫生报·客户端 2023-05-06 16:20:37

大众卫生报·新湖南客户端5月6日讯（记者王璐通讯员江丰霞李芬）“湖南省地中海贫血基因携带率达4.6%，也就是说每100个人里就有4-5个人携带该基因。”5月6日，湖南省儿童医院血液肿瘤科主任医师张本山接受记者采访时呼吁，广大新婚夫妻在备孕前务必进行身体检查，常规验血即能发现地中海贫血基因的“蛛丝马迹”，基因检测可避免出生重型地中海贫血宝宝。

有些孩子，从出生就注定了此生不“贫”凡。他们的一生，有些人三分之二的时间在吃药、输血、打排铁针中度过，有些人需要进行造血干细胞移植才能够延续生命，也有些人属于幸运儿不需要治疗，他们有个共同点就是身上都携带着地中海贫血基因。为帮助地中海贫血患者家庭“脱贫”，让湖南省的地贫儿童得到有效救治和救助，同时进一步宣传普及地中海贫血防控知识，避免更多的重症地贫患儿出生，5月6日上午，在第30个世界地贫日来临之际，2023年湖南省世界地贫日“关爱地贫守护健康”主题公益活动在湖南省儿童医院举办，吸引了来自全省的40余个地贫家庭和50余个社会家庭参加，爱心单位为困难家庭地贫儿童送上慰问金和学习用品，医院为小患儿进行免费血常规、铁红蛋白等检查和义诊。

“得知孩子是重型β地贫患者后，我整个人都懵了。明明我和老公都很健康，怎么生出来的孩子就不健康了呢？”童童妈讲述道，由于家庭困难，抱着能省则省的心态忽视了婚检和孕检，才导致生下了不健康的孩子。“一直以来，非常感谢社会各界组织和爱心人士对我家孩子经济上、心理上的关怀及帮助，是你们给了我们一家信心和力量去战胜病魔。”同样来自永州道县的慧慧妈感激地和大家分享对抗疾病的心路历程，慧慧去年年底在“筑爱地贫行动”公益项目的帮助下成功进行移植，今年9月开学季就能实现孩子上学的愿望了。她鼓励着未移植家庭正确看待疾病，积极配合治疗，为他们带来了信心和希望。

湖南省儿童医院院长肖政辉介绍，医院于2019年启用全省最大的10个百级移植仓，并积极引进多个基金慈善项目，为55个家庭减免了200余万元。近几年深入永州、郴州、邵阳、常德等市县乡学校、社区、医疗机构开展了20余场义诊筛查、巡讲、技能培训等活动，有效提升人民群众对地中海贫血的认识和基层医务人员的疾病诊疗能力。

湖南省儿童医院血液肿瘤科主任医师张本山介绍，地中海贫血是一种溶血性贫血，它分为轻型、中间型和重型，如果是重型的地中海贫血，会导致脏器功能的严重损害，影响氧气供应，威胁生命。治疗重型地中海贫血，目前最有效的方式是造血干细胞移植，移植费用达20多万元，不少的偏远地区家庭因为无力承担治疗费用，往往延误治疗导致不可挽回的后果。“尽管我们也在地中海贫血患儿治疗和帮扶上做了不少努力，但是真正控制重症地中海贫血患儿的出生才是我们更希望看到的。”湖南省属于地中海贫血高携带人群省份，地中海贫血基因携带率达4.6%，张本山表示，若夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，那就有四分之一概率生下重型地中海贫血宝宝，建议新婚夫妇在准备怀孕前，务必做孕前检查、血常规结果，医生即能发现地中海贫血基因的“蛛丝马迹”，再进一步进行基因检测明确诊断，避免出生重型地中海贫血宝宝。

责编：王璐

一审：王璐

二审：尹慧文

三审：涂新山

来源：大众卫生报·客户端

我要问