孕前给基因做个体检·从生命的源头预防出生缺陷

大众卫生报 2022-09-09 10:03:04

作家托尔斯泰说：每个人都会有缺陷，就像被上帝咬过的苹果。其实，这句话也可以从遗传学的角度来解释，因为平均每个人就会携带有2.8个隐性遗传病的致病变异。

既然每个人都携带了隐性遗传病的致病变异，为什么大部分人都没有症状呢?这是因为遗传性疾病通常分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传以及X连锁隐性遗传。而显性遗传会表现出疾病，代代相传容易发现，常染色体隐性遗传只有夫妻二人“非常巧合地”携带一个相同的致病基因才可能生育患病的宝宝，X连锁隐性遗传只有携带致病基因的母亲生育的男宝宝才可能患病，这对夫妻和母亲会被称为“单基因隐性遗传病携带者”。

那什么是“单基因遗传病”?单基因遗传病，顾名思义就是单个基因的异常引起的遗传性疾病。通常分为显性遗传和隐性遗传。单基因病高达8000多种，综合发病率高达1%，在出生缺陷儿的占比重高达22.2%。单基因病大多致死，即使存活下来，也要面对终生残疾的人生。仅有少部分单基因病可以治疗，比如SMA(脊髓性肌萎缩症)，但治疗费用也高达百万、千万。

在没有遗传病家族史的家庭中，有没有什么方法将生育单基因遗传病宝宝的风险降到最低呢?有的!就是给备孕的双方夫妻基因做个“体检”-即“单基因遗传病携带者筛查”，从生命的源头预防出生缺陷。

什么是“单基因遗传病携带者筛查”?

携带者筛查通常是指无家族史的健康人群通过基因检测技术分析自身是否为常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病的致病基因携带者，来预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施有效避免严重缺陷患儿的出生。

哪些人群应该做单基因遗传病携带者筛查?

符合以下条件的受检者，可自主选择或主动咨询医生是否可以进行单基因遗传病携带者筛查：

√ 所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻

√ 准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻

√ 血缘相近的夫妻

什么时间可以做这项检测?

在备孕期及孕早期均可检测。最佳的检测时间为备孕期，若已经妊娠，建议已妊娠的夫妻在孕13+6周前夫妻双方同时送检，以确保有充足的时间进行产前诊断。

如果发现夫妻同为携带者时，我们可以通过胚胎植入前遗传学诊断或者介入行产前诊断来干预。湖南省妇幼保健院医学遗传科目前已开展扩展性携带者筛查检测项目，仅抽取约2ml外周血就可以进行检测。在普通人群中开展携带者筛查，从生命的源头预防出生缺陷，让每一位小天使都健康出生、快乐成长。

湖南省妇幼保健院医学遗传科周林

责编：袁小玉

来源：大众卫生报

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