关爱罕见病患者，湖南将建区域性疑难罕见病实验室

记者李琪三湘都市报 2022-06-27 14:43:33

三湘都市报·新湖南客户端6月27日讯（全媒体记者李琪通讯员何苗苗）昨日，由湖南省卫健委主办的湖南区域罕见病全病程管理试点工作座谈会在株洲市中心医院举行。罕见病是指那些发病率极低的疾病，是一类疾病的总称。目前，我国知道的罕见病有7000多种，其中超过80%和遗传相关。

会议旨在加强与完善罕见病诊疗协作网建设，推动罕见病患者的全病程管理，提升罕见病患者的生活质量。中南大学湘雅医院对罕见病全病程管理试点工作情况进行了汇报；会上，专家教授们一起讨论了区域罕见病全病程管理试点工作方案和工作安排，同时评价了株洲市中心医院罕见病诊疗中心建设情况，针对阶段罕见病全病程管理试点工作作出了部署。

株洲市中心医院作为区域医疗中心，2021年成立了疑难罕见病诊疗中心，由大内科主任李敬扬担任主任，并在医务管理和专家力量上加强了配备。同时，市中心医院引进了二代测序仪，将加强力量做好罕见病的遗传咨询，提升罕见病患者的快速确诊、筛查能力。

（株洲市中心医院院长蔡安烈在介绍该院的罕见病治疗管理工作。）

院长蔡安烈表示，医院将加强医疗质控流程的管理，从根本上加强医生对于罕见病诊断与鉴别诊断的意识和要求。从血友病、多发性硬化、SMA等着手，组建多学科（MDT）诊疗团队，加强基本药物的配备，和省级医院形成分级诊疗体系，为罕见病患者提供同质化的医疗、属地化的服务。

会上，中南大学湘雅医院神经免疫亚专科主任杨欢教授为组长组织了株洲市中心医院罕见病全病程管理诊疗试点评审。蔡安烈表示，“公众对于罕见病的认知不足，甚至存在误区。我们应该共同加强罕见病的宣传和科普。给更多的罕见病病例做好信息登记，为医学研究和诊疗积累经验，更好地改善罕见病的诊疗。”

（中南大学湘雅医院神经免疫亚专科主任杨欢教授。）

湖南省卫生健康委二级调研员李世忠透露，未来三年，湖南将利用株洲市中心医院相关科室的整体优势，对下建立县级紧密型医联体和疑难罕见病协作网，对上与北京协和医院疑难罕见病国家重点实验室合作，建设区域性疑难罕见病实验室，逐步规范并提高湖南地区各类疑难罕见疾病的诊疗技术及疾病管理水平，建设集医疗、教学、科研、预防和人才培养于一体的区域性疑难罕见疾病诊疗中心。

（一审：黄娟二审：彭治国三审：周文博）

作者：记者李琪

责编：苏亮

来源：三湘都市报

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