罕见病例29376例|湖南启动罕见病诊疗协作网线上平台

记者梁湘茂通讯员罗闻大众卫生报 2022-02-26 16:35:02

大众卫生报 · 新湖南客户端 2月26日讯 （记者梁湘茂通讯员罗闻）今天，湖南省罕见病诊疗协作网工作推进会暨国际罕见病日系列活动在长沙召开。活动由湖南省医疗保障局、省慈善总会、省卫健委医政医管处指导，中南大学湘雅医院主办。

记者了解到，2015年1月1日至2021年12月31日，对照国家颁发121种罕见目录，通过电子病历，网络信息系统抓取，中南大学湘雅医院上传国家罕见病登记系统共有 18971病例，目前从国家罕见病登记系统看到，湖南省共计 29376病例。自 2021年4月29日启动湖南省罕见病诊疗协作网以来，湖南省致力于推动罕见病诊治工作规范、有序发展，提升各医疗机构罕见病的识别意识和诊疗、管理水平，为罕见病患者提供早诊早治和方便的诊疗通道，减轻医疗负担，维护罕见病患者健康权益。

湖南省罕见病全病程管理服务由中南大学湘雅医院首创，包括预约诊疗、健康咨询、延伸服务、个案管理、双向转诊五大功能模块。以跨团队合作的方式，运用 “互联网+”信息技术构建全病程管理系统，实现医护人员与患者“线上+线下”互动，医联体单位“院内+院外”信息互通，打造贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

2月28日是第15个国际罕见病日。此次系列活动为期三天，包括罕见病诊疗新进展培训班、多发性硬化患者活动、脊髓性肌萎缩症（ SMA）患者活动、大型义诊及罕见病科普宣传等主题分享，以及罕见病大型义诊活动。

在工作推进会上，郴州市第一人民医院院长雷冬竹、中南大学湘雅医院神经内科杨欢教授等进行了罕见病诊疗协作网经验分享。会议通过关于《组建湖南省罕见病 MDT团队建设的规范和流程》，并举行了湖南省罕见病诊疗协作网第一批MDT专家团队聘任仪式。多部门协作共同启动了湖南省罕见病诊疗协作网的线上平台。

在罕见病诊疗新进展培训班上，湘雅医院医务部黄耿文教授介绍了中国罕见病诊疗现状，湘雅医院神经内科杨欢教授、儿科彭镜教授、血液科赵谢兰教授分别对多发性硬化诊疗新进展及全病程管理经验、脊髓性肌萎缩症（ SMA)治疗新进展、溶酶体贮积症（LSD）治疗新进展、血友病诊疗新进展及三级诊疗中心建设项目进展进行介绍及分享，郴州市第一人民医院张昊晴教授跟参会人员交流了罕见病一级预防经验。在多发性硬化患者活动中，湘雅医院为罕见病患者捐赠了200组全病程管理名额。

作者：记者梁湘茂通讯员罗闻

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来源：大众卫生报

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