不让出生缺陷成遗憾｜一级预防•精准有效•重中之重

大众卫生报 2021-09-10 09:29:43

出生缺陷通俗的说就是“先天性畸形”，是指胚胎或胎儿在出生前发生的结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

究其原因，可由染色体结构或数目异常、基因突变等遗传因素、病毒感染、致畸药物、环境等多种因素引起。

出生缺陷有可分为哪些呢?其病种繁多，诸如21三体综合征(俗称唐氏综合征)、唇裂(俗称兔唇)、并腿畸形(俗称美人鱼综合征)、足内翻(俗称马蹄足)、无脑儿、脑积水、先天性心脏病、多指等，病种多达10000种，不胜枚举。

为了提高人口出生质量，减少出生缺陷的发生，我国将每年9月12日确定为“中国预防出生缺陷日”，并制定了预防出生缺陷的“三级预防”方案。

一级预防是指“婚前、孕前及孕早期干预”,将出生缺陷扼杀在“萌芽之前”;二级预防是指孕期预防，通过超声检查、或采集孕妈妈或胎儿的血液或羊水样本进行产前筛查和产前诊断及可能的宫内干预，将出生缺陷阻止在“出生之前”;三级预防是指对新生儿进行疾病筛查，早发现、早诊断、早干预、早治疗。

由此可见，二级预防和三级预防的采取的措施在出生缺陷发生以后，颇有些“亡羊补牢”的作用，对孕妇及家属会往往会造成不同程度身心的伤害，给家庭和社会带来沉重的负担。因此，做好精准、有效的一级预防才是重中之重。

一级预防又有哪些妙招呢?

1. 重视婚前医学检查 准备结婚的人通过检查，及早发现有没有影响结婚和生孩子的疾病。

2. 把握最佳生育年龄 女性最佳生育年龄25～30岁，男性25～35岁。女性最迟不要超过35岁。高龄是胎儿结构异常的高危因素，合理计划生育时间，避免高龄妊娠。

3. 提高优生优育意识 计划怀孕的夫妻应该积极参与健康教育等优生讲座，接受孕前优生健康检查。

4. 科学备孕 包括合理膳食、适量运动、保持适宜体重，规律作息、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

5. 孕前合理补充叶酸 孕前3个月至怀孕后3个月，每天补充小剂量叶酸可以明显降低胎儿神经管畸形的发生。

6. 孕早期谨慎用药 孕早期如需用药应该在专科医师的指导下用药。

7. 勿忌讳遗传咨询 对于夫妻双方或一方家庭中有遗传病、生育过遗传病或出生缺陷儿，急性传染病、有不良孕产史的夫妻孕前应该进行遗传咨询，由专科医师进行优生指导和随访。

湖南省妇幼保健院产一科主任蒋玉蓉

责编：涂诗卉

来源：大众卫生报

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