基因测序 |新冠病毒溯源的“亲子鉴定”

  大众卫生报   2021-08-03 18:44:36

大众卫生报·新湖南客户端8月3日讯 (记者 汤江峰)8月2日,湖南省疾控中心发布通报,该中心完成的20例德尔塔新冠病毒基因组测序,测序结果和南京疫情本土病例新冠病毒基因组序列高度同源,并得到中国疾控中心反馈结果的确认。

这份铁定的报告,源于新冠病毒溯源的“亲子鉴定”——基因测序。因而,有关“基因测序”关键词,成为公众茶余饭后的话茬儿。

生活中常见的亲子鉴定,就是应用基因测序技术,通过DNA检测分析,来判定有争议的父母与子女之间是否有亲生关系。医务人员先提取父母的DNA,然后,再将DNA与需要鉴定人的DNA样本对比,如高度同源,可最终确定亲人的身份。

DNA是人类遗传的基本载体,DNA遗传标记通过遗传终身不变。DNA存在于细胞核内的染色体上,人体约有30亿个核苷酸 构成整个染色体系统,而且,在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的。所以,除同卵双胞胎以外,没有任何两个人具有完全相同的核苷酸序列。

上世纪的1996年,美国加州一对双胞胎出生了,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。然而,他们的行为举止与别的孩子有所不同。从回到家的那天起,这对双胞胎就开始腹痛,并且,一天要呕吐好几次。

在孩子们两岁的时候,他们被确诊为脑瘫。在精心治疗和护理之下,这对双胞胎的病情似乎得到了控制。然而,5岁半的时候,双胞胎的病情又开始恶化。女孩艾丽西斯的眼珠开始上翻,手也无法正常下垂;男孩诺亚则是一天24小时地不断呕吐。他们甚至无法像正常人一样走路、说话。 此后,双胞胎的病情又几次反复,一直没有找到能治愈他们的方法。

2003年,机缘巧合,这对双胞胎和他们的哥哥以及父母进行了一次基因测序。经过对比分析,最终发现双胞胎致病的罪魁祸首,竟是体内一种还原酶发生了基因突变。是它,破坏了产生多巴胺以及其他两种神经递质的细胞途径。

找到病因后,医生拿出精确的治疗方案。一个月后,这对双胞胎被治愈。让他俩重获健康的,便是来自基因测序技术。

目前,基因测序广为人知的有针对唐氏综合征的无创产前基因检测,只需要采集孕妇的外周血,通过对血液中游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物学分析,从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病。

那么,什么是基因测序?它有什么意义呢?8月3日,记者采访了湖南省疾控中心微检科科长湛志飞。他说:“基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,锁定个人病变基因,预测罹患多种疾病的可能性,提前预防和治疗。而且,基因测序,可在第一时间获取新发未知病毒的基因组序列信息,通过构建进化树,研究不同患者病毒遗传序列变化,能在分子生物学层面揭示病毒的传播方式,分析新冠病毒的进化来源,研究新冠病毒的致病病理机制,为控制疫情暴发提供科学依据。”

今年7月28日,湖南省疾控中心接到今年首例本土新冠肺炎病例标本后,就马上展开标本基因组测序。通过检测新冠病毒的全基因组序列,再将这个序列通过生物信息学分析,与数据库中的数据进行比对,可初步判断其地域来源。同时,将序列与既往病例序列进行比对,查看有无变异位点。如果序列在同一进化树分支上,则可以提示这些病例可能来自同一传播链,或传染源。

湛志飞介绍说,为确保结果科学精准,万无一失,我们接到阳性样本后,立即组织检验人员先复核,后提取核酸,再用两种试剂检测。复核阳性的标本,分别用先进的二代和三代高通量测序技术做序列测定,这样,就为病毒溯源设置了“双保险”。

湛志飞表示,目前,湖南省疾控中心已具备新冠病毒基因组高通量二代和三代测序能力,所有的新冠病毒基因组测序都能在24小时内完成,情况复杂的也不会超过48小时。根据疫情的变化,只要有标本来,都会在24小时内启动测序流程。我们有能力为新型冠状病毒疫情以及其他传染病病原体的鉴定和溯源、防控应对提供强大的技术支撑。

责编:许琬婕

来源:大众卫生报

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