关爱SMA患者，专家聚湘探讨罕见病精准诊疗

段涵敏湖南日报·新湖南客户端 2020-08-07 21:11:01

湖南日报·新湖南客户端8月7日讯（通讯员邱瑜记者段涵敏）今天是国际SMA(脊髓性肌萎缩症)关爱日，由湖南省儿童医院、中南大学湘雅二医院联合主办的儿童神经系统遗传疾病精准诊疗学术论坛暨在长沙举行。来自国内相关领域知名专家围绕儿童神经系统相关疑难罕见病的精准诊疗进行了专题讲座和病历分享，50余名医生现场参与论坛，300余名儿科医护人员参加了线上讨论活动。

湖南省儿童医院神经内科副主任医师吴丽文称，脊髓性肌萎缩症以脊髓和下脑干中运动神经元变性、丢失为特征，是一种遗传性神经肌肉疾病类的罕见病。我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高。

虽然罕见病发病率低，但全球目前有6000至7000种已知的罕见病。据统计，亚太地区约有2.58亿名罕见病患者，其中约50%为儿童。根据中国疾病预防控制中心的预估，中国有世界上数量最多的罕见病患者，大约85%的罕见病属于遗传病。

目前，儿童罕见病诊治在国内刚刚起步，平均仅1/3的罕见病患者能获得最佳循证治疗。近些年来，不断更新的遗传检测技术，为遗传性罕见病提供了诊断基础，不断上市的基因治疗药物，给神经疑难罕见病患者带来了重生的希望。湖南省儿童医院作为首批国家级罕见病诊疗协作网医院，将通过医联体平台，在全省加大罕见病的临床诊疗、科学研究、精准管理方面密切合作，并以此为突破口，解决区域内儿童疑难杂症，降低区域内患儿的死亡率和外转率。

作者：段涵敏

责编：曾璇

来源：湖南日报·新湖南客户端

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