有的夫妻双方都身体健康，为什么生下的孩子却不健康，出现一些遗传性缺陷?对此，很多数人都疑惑不解。6月20日上午，记者从在中信湘雅生殖与遗传专科医院举行的遗传优生及罕见病话题媒体分享会上获悉，如果健康夫妇双方都带有相同的罕见致病基因，他们有1/4的几率生下遗传性罕见病患儿。

健康夫妻有可能生下遗传病患儿

在今年的两会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院终身荣誉院长兼首席科学家、人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授参与了九三学社关于罕见病的一项提案。

“为什么叫罕见病?罕见病就是发病率不高，但是发病后能治好的非常少。”媒体分享会上，卢光琇教授介绍说，80%以上的罕见病是由遗传缺陷所引起，还有20%的是环境或以环境为主引起的。

对于环境因素引来的罕见病，卢光琇教授举了个例子。

上个世纪80年代末期，我省张家界市汪家山村被叫做“傻瓜村”，经智力测定，该村27%的村民智力低下。在中国残联的支持下，卢光琇教授等自1989～1991年进行了为期三年的调查，跟农民同吃同住，最后找到了原因，原来是缺碘引起的“克丁病”。1994年全国启动补碘后，该村的状况得到彻底改变，新生儿没有再出现智力低下的现象。

“补碘取得了很好的效果，因为它是由于环境原因引起的，不是基因突变引起的，所以该病可以治好。”卢光琇教授表示，由基因突变引起的罕见病暂无法得到有效根治，其中遗传性癌症有很多就是基因突变引起的。

据介绍，由遗传缺陷引起的罕见病，其中仅有5%能够得到有效治疗改善。目前世界范围内大概有超过7000种罕见病，多是慢性、严重疾病，通常危及生命，我国目前约有2000万名罕见病患者。

“虽然我们目前发现了很多的罕见病，但实际上还有很多罕见病是我们目前不认识的，每一年都有很多新的罕见病会出现。据文献资料，平均每个人会带2.8个罕见病的致病基因。”中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心主任谭跃球介绍说，如果夫妻双方两个带有同样的致病基因的话，生下来的孩子将有1/4的可能是罕见病患者;如果妈妈带有罕见病的隐性的X，生下的男孩子则有可能带有罕见病的致病基因，对于这种情况需要做遗传学筛查。

不过，中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授表示，虽然每个人都携带有罕见病的致病基因，但是毕竟是罕见病，大家不用过于担心，除非将来的结婚对象也携带有同样的致病突变基因，这样可能导致罕见病患儿的出生，“但这是非常罕见的”。

PGT有助真正实现“积极性优生”

“我们在1999年建立了中国第一株人类胚胎干细胞系，这是世界最大的干细胞库，如今有超过520株胚胎干细胞系。”卢光琇教授表示，21世纪是基因的世纪，通过做一个外显子测序或者做一个全基因组测序，很多病都能够被发现。

“我们的初衷是为了优生优育，实现‘积极性优生’。”卢光琇教授认为，预防出生缺陷是阻断罕见病最有效的方式，目前优生有好几种预防措施，包括一级预防、二级预防、三级预防。她认为最好的是一级预防，先在体外确诊胚胎是否携带罕见病致病基因，然后再放到子宫中去妊娠，“我个人认为真正达到一级预防就是通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)”。

何为PGT?通俗讲，就是针对生育遗传病患儿高风险的家庭，在试管婴儿技术的基础上，先在囊胚期对胚胎进行遗传学检测，排除有遗传性疾病的胚胎，挑选遗传正常的胚胎放入妈妈子宫内进行妊娠，阻断遗传病在家族中的传递，从而从根源上杜绝罕见病在家族中发生。

“这样可有效降低女性流产(包括胎停)、被动引产、生育遗传病后代等不良妊娠结局的发生，是一种积极的孕前优生方案。”卢光琇教授说。

据悉，2019年，中信湘雅生殖与遗传专科医院进行PGT周期在所有的试管婴儿周期中增长了17%。

“到目前为止，通过胚胎植入前遗传学诊断技术，我院已出生了超过4000个宝宝，从追踪来讲都是非常健康的。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈教授介绍说，从国际上来讲，PGT技术从1990年第一次运用，至今已有30年，全球也诞生了非常多通过孕前诊断出生的宝宝，总体来讲都是非常健康的，该技术对胎儿来说比较安全。

“2017年8月，英国《自然》杂志以《中国积极推进生一个更好的宝宝》为题，指出中国在通过积极实施孕前诊断技术帮助阻断遗传性疾病已经后来居上，处在全球领先。”卢光琇教授表示，对于胚胎植入前诊断，目前国家监管力度很大，全国总共获批具有资质的医院只有40多家。她呼吁老百姓一定要去获批具有资质的医院进行诊治，以确保自身利益得到保障。

记者从媒体分享会上获悉，卢光琇教授有一个大健康的计划，提出未来通过十个组学把绝大多数罕见病排除，其中包括了基因组学、影象组学等10个组学，对整个人全生命周期进行一个干预和防范。

“全生命周期健康产业链中间有一个未来医疗的概念，是精准医疗，可能在将来随着测序的成本下降，每个人一出生后就可以对基因组全部测序，就相当于每个人一出生就有个‘基因身份证’。将来结婚时你的配偶是否有同样的致病基因，你将来对哪个药物敏感，通过这个‘基因身份证’就能知道。这是我们未来医疗发展的一个长远目标和研究方向。”林戈教授认为，与此同时，通过不断加强对罕见病的预防诊疗和科普宣传，完善罕见病的目录更新，大力推荐罕见病诊疗协作网络体系建设等措施，预计罕见病在未来的发生率将越来越低。

这些夫妻建议进行遗传学咨询

“遗传咨询的主要目的是为了避免遗传病患儿的出生，避免再发的风险。目前我院年门诊量在30万人次左右，5%左右是遗传门诊，也就是说有1.5万人左右是跟遗传相关的咨询门诊。”中南大学研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟表示，从广义上来讲，所有的人群，特别是打算生育的年轻夫妇，或是妊娠中的夫妇，或是准备结婚的男女双方，都可以来做遗传咨询。

“如果一对夫妻生育过遗传病患者的家庭，或是有不明原因智力低下、畸形患儿的生育史，或是多次反复出现畸形胎儿，这样的夫妇建议优先来看遗传咨询门诊。”杜娟研究员认为，如果家庭里出现有家庭成员有不良孕史等情况，建议患者的亲属也来做遗传咨询。反复流产、反复死产、死胎的夫妇，高龄孕妇，长期暴露在不良环境里面准备生育的夫妇，或是在孕期期间接触到不良环境因素的孕妇，以及有慢性病史的夫妇，均属于优先进行遗传咨询的人群。

“另外，经过筛查，比如说国家推行的唐氏筛查，筛查如果有高风险，这时特别建议去做遗传咨询。”杜娟研究员特别提醒道，有近亲结婚史的，或是想要了解自己是否有遗传病患儿出生史的夫妇，也建议前去做遗传咨询。

责编：陈龙

来源：科普湖南微信公众号