大众卫生报 2019-11-08 19:27:41
长沙市开福区居民晓红在医院顺利生下一个可爱小宝宝。新生命的到来,给全家带来满满的喜悦和幸福。产后第三天,正当晓红准备出院时,医生过来给宝宝采足底血做检查,初为人母的晓红顿时紧张起来,难道宝宝有什么问题吗?经过医生的耐心解释,晓红终于明白,原来采足底血是为了对宝宝进行遗传代谢病筛查。
人类如同所有自然界生物一样,要维持自身的生命活力,就需要新陈代谢。新陈代谢是一切生命活动的基础,它帮助我们人体源源不断地从周边环境中吸取营养和能量,排出体内的废物。而促进这个过程产生的,有一种非常重要的物质,我们叫它“酶”。如果酶缺失,或者丧失了功能,新陈代谢的过程就会发生问题,身体代谢产生的废物不能及时排出来,人会得病,这就是遗传代谢病。
遗传代谢病其实就是一种遗传性疾病。目前已经发现的遗传代谢病有几百种,每一种遗传代谢病的表现、治疗和预后都是不一样的。虽然医学上将遗传代谢病归为“罕见病”,但它离我们并不遥远,也不“罕见”,甚至有些疾病在某些地区属于常见病,例如苯丙酮尿症等。
遗传代谢病的一个重要特征就是起病隐匿。在新生儿甚至婴儿早期,一般难以从外观上发现孩子的异常,只能通过检测血液中一些比较特殊物质的指标来发现疾病的“蛛丝马迹”。由于遗传代谢病对孩子的损害是持续的、累加的,而且最容易侵犯的部位就是孩子的神经系统,如果没有尽早发现并尽早治疗,将可能对孩子的智力发生不可逆转的损害。新生儿遗传代谢病筛查是我国预防出生缺陷疾病的重要医学措施之一。
所以,每个宝宝在出生3天后都要采足底血,进行遗传代谢病生化指标检测,筛检出可能患有遗传代谢病的孩子,实现早发现、早诊断和早治疗,从而避免或者减轻疾病对孩子造成的不可逆危害,最大程度保障孩子健康成长。
湖南省妇幼保健院主任护师 罗煜
责编:殷映月
来源:大众卫生报
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