湘雅医院创新移植技术救治罕见ALD患儿

湖南日报·新湖南客户端 2019-04-23 17:27:43

湖南日报·新湖南客户端4月23日讯（通讯员曹璇绚邓小鹿记者段涵敏）仅几个月的时间，田先生2个天真活泼的孩子相继被确诊为罕见ALD（肾上腺脑白质营养不良），更不幸的是，大儿子已失去了干细胞移植的最佳时机。

记者今天从中南大学湘雅医院获悉，在该院多学科专家的共同努力下，湘雅专家提前预知了病魔的脚步，在湖南省内首次为ALD患儿进行了半相合造血干细胞移植，抢在不可逆转的神经系统病变开始之前，为田先生的小儿子冲开了一道生命之门。

晴天霹雳，兄弟俩先后患上罕见ALD

2018年年初，田先生7岁的大儿子小俊（化名）突然出现运动障碍、视力减退等症状，相继就诊多家医院，被确诊为ALD。

湘雅医院小儿神经专科主任彭镜教授介绍，ALD是一种罕见而多系统受累的遗传性脑白质病变，儿童脑型患者多在4-10岁发病，表现为进行性行为、认知和运动功能倒退，大部分患儿病情进展迅速，逐渐出现肢体痉挛性瘫痪、失明，2-4年内发展至完全瘫痪，呈植物人状态或死亡。

干细胞移植治疗是目前儿童脑型ALD患者最有效的治疗方法。但经过全面评估后，遗憾地发现小俊已失去了干细胞移植的最佳时机。

随后，在和家长的交谈中，彭教授了解到小俊还有一个6岁的弟弟小杰（化名）。虽然目前没有出现任何不适的症状，但根据小俊及其父母基因检测的结果，小杰有50%的可能也存在基因的变异。在医生的建议下，小杰进行了ABCD1基因的验证。

一半的幸运并未眷顾这家人。基因检测结果显示小杰和哥哥有着相同的基因变异，一系列检查均证实小杰也为儿童脑型ALD患者。

创新移植技术与死神赛跑

目前，国内对ALD的了解还不够，常常认为ALD是个不治之症。

“我最害怕患者接受到错误信息而延误治疗时机，或者因为错误判断病情而深陷不必要的恐惧之中，其实ALD临床分为很多型，每一种类型的治疗和预后迥然不同。”彭镜教授忧心忡忡地说。

据悉，儿童脑型ALD是预后最差的一类，早期干细胞移植是儿童脑型ALD患者最有效的治疗方法。湘雅医院儿科尹飞教授、彭镜教授，血液科付斌副教授，影像科廖伟华教授、孟莉副教授等，对小杰进行了全面的评估。根据评分结果，小杰目前处于疾病早期，符合ALD干细胞移植的纳入标准，在与家属充分沟通后决定为小杰进行骨髓干细胞移植治疗。

然而，在中华骨髓库没有找到合适的捐赠人，小杰再次复查的头部磁共振检查已经显现病灶进展迹象，情况不容乐观，唯有尽快移植才可能避免发生不可逆转的神经系统病变。

经过该院血液科陈方平教授、赵谢兰教授、徐雅靖教授和付斌副教授等专家的讨论，最终决定为患儿进行亲源半相合造血干细胞移植。

据了解，小杰的突变基因来自母亲，只能选择父亲作为供者。由于该种疾病移植的难度大，成功案例经验有限，为了尽可能提高移植效果、降低移植风险、提高患儿长远的生存质量，并且降低移植费用，血液科移植专家全面对比了国内外移植的经验，最终决定采用湘雅建立的半相合造血干细胞移植模式。

终于，小杰在移植后第13天就成功取得供者的细胞植入，标志着移植的成功。

据悉，湘雅医院小儿神经专科计划在2019年与国际同步启动NV1205，OP-101等多个孤儿药治疗ALD的药物临床实验，给更多ALD患者带去希望。

责编：曾璇

来源：湖南日报·新湖南客户端

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