年费用百万的渐冻症药纳入商保目录，九成未用药患者有希望了？

近一年来，50多岁的渐冻人夏晟（化名）每月都会准时躺上北京大学第三医院（以下简称“北医三院”）神经内科的病床，接受托夫生注射液的鞘内注射。如今，他血液中代表神经损害程度的神经丝轻链蛋白（NfL）指标稳定在14至15之间，较用药前降低了约70%——这意味着，其神经退化进程得到了实质性控制。

从确诊时国内无药可用，到创新药物进入中国后年用药费用一度高达140万、远超普通家庭承受力，再到患者援助项目和商业健康保险逐步提供补充保障，夏晟的治疗负担正在逐步降低。经患者援助后，其首年自付约70万元出头、次年降至40余万元。若叠加北京普惠健康保，个人负担还可进一步降至20万元许。

夏晟确诊渐冻症的这三年，恰是该疾病诊疗领域变化最为剧烈的三年。他所罹患的是仅占渐冻症患者2%的SOD1（超氧化物歧化酶1）基因型渐冻症，也是目前国际上唯一有靶向药物获批的ALS亚型。于他而言，这是不幸中的万幸：因为多层次保障的介入，让这款救命药 “踮着脚能够着”。

但“踮着脚能够到”的患者仍是少数。

北医三院神经内科主任樊东升是国内最早从事渐冻症临床研究和诊疗的权威专家之一。他向第一财经提供了一组数据：目前国内SOD1基因突变型渐冻症患者估计有一千多例，但接受治疗的仅约100人，占比约1/10。院内可及与经济可负担，成为相当比例患者“望药兴叹”的主要症结。

转机正在出现。

11月14日，国家医保局发布第二版商保创新药目录，托夫生作为全球首个且唯一针对SOD1-ALS的对因治疗药物位列其中。该目录为后续地方更新惠民保特药清单、推进商保创新药进院和临床使用提供了明确路径。

“医院对创新药进院总体持支持态度。但创新药最终真正惠及患者，仍离不开整体政策与支付环境，现阶段商业保险在罕见病领域的作用尤为关键。”樊东升说。

樊东升认为，渐冻症药物的研发与保障，是罕见病领域的一个缩影。历经全球数十年探索，近年来从疾病研究、新药研发到康复治疗均出现多点突破。但当治疗手段日益丰富，“千人一药”的简单模式已越来越难以满足不同患者的差异化需求，也对医疗保障水平提出了更高要求。随着越来越多罕见病进入商保视野，要让商保真正发挥风险分担与支付支持作用，关键在于扩大参保面——这是逐步形成良性罕见病保障生态的重要一步。

“维持现状，就是一种希望”

渐冻症，即肌萎缩侧索硬化症（ALS），是一种罕见神经退行性疾病，主要累及大脑和脊髓。患者发病后，运动神经元逐段“关机”，意识始终清醒，身体却一寸寸“凝固”，直至完全丧失行动能力。国内年发病率约1.62/10万，现存患者数万，确诊后中位生存期通常仅3—5年。

“疾病进展就像水池不断漏水，神经元在这个过程中逐渐丢失。”樊东升如是形容。

2023年，全球首款渐冻症对因治疗药物托夫生获美国FDA“加速批准”，加速批准依据为“血浆神经丝轻链（NfL）下降”这一替代终点。

也是在2023年，夏晟确诊渐冻症。起初，他仅感觉走路时小腿突发无力，“有点像踩在棉花上”，对日常生活影响不大。转辗多地仍未确诊，直至当年年底，通过基因检测，他才确诊为SOD1型渐冻症。此后病情进展迅速：从拄拐行走，到必须依赖拐杖，再到轮椅出行。

客观指标印证了病情的恶化趋势：国际通用的ALSFRS-R量表（修订版肌萎缩侧索硬化功能评定量表）评分，从2024到2025年一年时间就下降了4分；同期血液检测显示，神经丝轻链（NfL）指标在2025年年中已接近60，意味着神经损伤达到较高水平。

在此期间，夏晟坚持针灸、中药和康复训练，并持续服用利鲁唑。利鲁唑和依达拉奉是两种已被纳入医保的渐冻症治疗用药。但二者均只能微弱延缓病情，作用有限。研究显示，利鲁唑仅能延长患者存活期2—3个月；依达拉奉作为抗氧化剂，约仅对5%的患者有效。

“总体来说，现有治疗有一定作用，但有点‘隔靴搔痒’。”樊东升解释，SOD1基因突变导致异常蛋白产生，进而引发一系列病理变化；而利鲁唑作用于兴奋性信号通路，依达拉奉发挥自由基清除作用，两者均针对疾病发生发展过程中的下游环节。“就像水源还在不断漏水，只在下游修修补补，虽有一定作用，但难以从根本上解决问题。”

2024年9月，托夫生在中国获附条件批准上市；次年6月，正式在国内上市。

北医三院同月通过临时采购引入该药。2025年6月19日，夏晟完成首次给药。注射十余次后，疗效已有体现：如今，夏晟的NfL指标从接近60降至14—15左右，说明神经损伤明显减轻；ALSFRS-R评分的断崖式下滑也被“按下刹车”。在接受第一财经长达一小时的采访中，他在家人陪同下拄拐缓步行走，言语清晰，呼吸功能也未见明显影响。“维持现状，就是一种希望。”夏晟说。

另据樊东升介绍，托夫生在国内上市以来，早期接受治疗的患者大多已完成十几次甚至二十几次注射，已观察到功能改善，期待后续更长时间、更大样本的验证。2025年底，托夫生Ⅲ期VALOR研究及其开放标签延长期的长期结果发布，进一步显示了托夫生在运动功能和呼吸功能等方面的长期治疗获益。

国外更长期的临床实践也传来更为确定的积极信号。他提到，德国有患者接受托夫生治疗已达七年，行走稳定性较治疗前有所改善；近期发表的长期随访数据也显示，部分患者在经历一段功能下降后，后续出现了一定程度的恢复。

纳入商保创新药目录之前：进惠民保难，常规进院更难

夏晟算过一笔账：前三次注射间隔14天，之后维持每28天一次，若按一年14剂计，年治疗费用超百万元，长期用药仍是一笔需要持续面对的支出。

“尤其一些患者家里上有老下有小，不仅要面对眼前的药费，更要考虑未来五年、十年甚至更长时间的支出。目前并无明确用药期限，也无法判断治疗几年后可停药，可能需长期持续用药。因此，家庭能否承担这笔长期开支，是患者不得不面对的现实——尤其当许多家庭已失去一个收入来源，且下一代或其他亲属也可能携带致病基因时。”夏晟说，“这笔长期开支，靠一个家庭很难独自扛下。”

为患者自付砍下第一刀的是患者援助项目。2025年6月，托夫生在国内正式商业化的当月，北京康盟慈善基金会在企业支持下，发起中国首个针对SOD1-ALS的药品援助项目，涵盖负荷剂量援助方案（一轮“1+2”，即自费1针援助2针）及维持剂量援助方案（两轮“3+3”，即自费3针援助3针）及后续长期“1+2”循环援助方案。夏晟正是这一项目的受益者。

惠民保则成为兜底的关键力量。2025年年底，国家金融监管总局发布《关于推动健康保险高质量发展的指导意见》，鼓励开发惠及“带病群体、罕见病群体”的商业医疗保险产品，并将“医疗新技术、新药品、新器械”纳入保障范围。但客观而言，市面上承保罕见病的纯商业医疗险产品仍极为罕见，重疾险报销也阻力重重，惠民保因此成为决定患者药品可及性的关键砝码——要么进入特药目录，要么涵盖于住院自费责任中。但多数惠民保产品会在住院责任中限制单一药品赔付上限，这一赔付上限通常低于特药赔付，更不用说罕见病用药常规进院本身就挑战重重。

樊东升表示，目前使用该药的患者在浙江、广东等东南沿海经济发达地区居多，北方和西部地区相对较少，这与进院情况及患者经济基础密切相关。而当中西部患者异地来京用药，家庭支出进一步被拉高。此外，无论从北京还是全国整体来看，该药通常以临采途径进入医院，常规进院难度颇大。

根据该药所属公司渤健方面对第一财经提供的最新数据：托夫生的药品网络目前覆盖18个省份；该药虽获得17个惠民保特药准入资质，但绝大多数为地市级产品，相较于全国200多个存续的惠民保产品，准入提升空间仍大。

“对企业而言，本次参与商保创新药目录谈判，是基于患者可及、创新价值以及可持续发展等多方面因素，综合评估后作出的决定。”渤健方面称。

尽管首批商保目录落地时折扣返还机制并不通畅，导致今年申报该目录的药品数量明显缩水，但渤健方面对第一财经表示，“商保创新药目录是一项新的探索，需要药企、保险机构、医疗机构等多方协同。目前，‘三除外’等政策已经为创新药进入医疗机构和临床使用创造了更好的条件。我们期待相关政策及配套机制进一步明确和完善，真正将政策支持转化为患者可及。”

纳入商保创新药目录，然后呢

当托夫生进入商保创新药目录之后，樊东升所期待的，是一种体系化的改变。

樊东升对第一财经提出几个设想：既然基因突变型渐冻症具有较大的遗传风险，能否通过新药临床应用，推动风险人群及早开展基因检测、早确诊早治疗？托夫生对已纳入基本医保的利鲁唑、依达拉奉等“老药”的替代作用几何？现有标准用药方案能否依据真实世界研究进一步优化？合理的支付机制，又能否引导更多企业资源向罕见病研发领域倾斜？

樊东升用“水池漏水”的比喻阐释早期干预的意义：疾病进展如同水池不断漏水，神经元在此过程中逐渐丢失。若能尽早发现问题并及时干预，就有可能堵住漏水点，尽可能保留“池中之水”；反之，若延误三五年才确诊，水池中的水已大量流失，再补救也难恢复如初。

之所以仍要开始更多真实世界研究，樊东升表示，现有用药患者观察呈现出两方面趋势：一方面，患者的神经丝轻链蛋白（NfL）这一生物标志物总体呈明显下降趋势，尤其治疗前水平较高的患者下降幅度更显著——这类患者通常疾病进展风险也更高；另一方面，患者功能仍可能在一段时间内继续下降，这如同高铁制动后不会立刻停下，而是需要逐渐减速的过程。这些发现均需更充分论证。

渤健亚太区总裁丁伟波在接受第一财经采访时也提到，非常重视中国患者真实世界证据的积累，这对于进一步认识SOD1-ALS、优化临床实践具有重要价值。其透露，目前，渤健正支持国内ALS领域专家开展托夫生真实世界研究，计划依托多家ALS中心，系统评估中国患者的生物标志物变化、临床功能和安全性。

丁伟波介绍，今年，中国ALS专家共识已完成相关更新——单独列出了托夫生，明确其为针对SOD1基因突变ALS的反义寡核苷酸（ASO）药物，并建议确认携带SOD1致病变异的患者考虑使用。

今年，首版商保创新药目录内的一款罕见病用药成功实现“身份转换”，新晋成为国谈药。当被问及“会否在积累真实世界证据后进一步冲击基本医保”时，丁伟波回复第一财经：“我们对各种能够提升药物可及性的路径都保持开放态度”。

责编：沙兆华

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来源：第一财经