花季女孩突发乏力,指标暴增百倍以上,郴州市第一人民医院风湿免疫科精准揪出“隐形杀手”
大众卫生报·客户端
青春正好,本该活力满满、自在奔跑,可一种隐匿、凶险的风湿免疫病,却可能悄悄侵蚀年轻人的肌肉,甚至累及心肺,极易被误诊、漏诊。近日,郴州市第一人民医院风湿免疫科在科主任陈香文带领下,接诊一名22岁年轻女性患者,因肢体乏力入院,抽血结果令人震惊:肌酸激酶高达21869.4U/L,超出正常上限百余倍;乳酸脱氢酶1823U/L、谷丙转氨酶368.9U/L同步显著升高,提示体内存在大面积肌肉损伤。经科室团队系统排查,最终确诊为免疫介导坏死性肌炎(IMNM),及时启动规范治疗。

这名22岁患者起初并未出现典型皮疹,仅隐约感觉肢体乏力、肌肉酸痛,起初以为只是劳累、运动过量,予以理疗等处理后症状未见缓解。随着不适逐渐加重,完善抽血检查后,多项肌酶指标大幅飙升,结果让接诊医生心头一紧,高度警惕严重的肌肉破坏性病变。
肌酶升高原因繁多,运动损伤、药物、中毒、遗传肌病、内分泌疾病、其他炎性肌病都有可能。为拨开迷雾,在陈香文主任牵头下,风湿免疫科团队对患者开展全面评估:完善肌炎特异性抗体等系列检查,同步排除其他各类疾病。结合患者临床特点、实验室结果、影像学资料,经多学科讨论,考虑诊断为免疫介导坏死性肌炎。
据陈香文主任介绍,免疫介导坏死性肌炎属于特发性炎性肌病里的特殊亚型,同时也是一类少见病、疑难病。该病是自身免疫系统“敌我不分”,持续攻击自身骨骼肌,造成大范围肌纤维坏死损伤,这名患者肌酶达到如此高的水平,提示肌肉破坏程度很重。该病典型特点就是肌酶显著升高、肌无力,可伴随肌痛;非常容易被当成普通肌肉劳损、肝病等而延误诊治。该病有两类标志性抗体:抗SRP抗体、抗HMGCR抗体。
“很多人以为风湿免疫病都是中老年人才会得,其实不然,这类肌炎可发生在青年人群。”陈香文主任提醒,该病早期信号常常很隐蔽,如果年轻人出现不明原因乏力、上楼困难、抬手费力、蹲起困难、肌肉酸痛等症状,体检发现肌酶明显升高,即便没有皮疹,也千万不要简单归为“累到了”。这类少见、疑难的免疫性肌病鉴别难度大,也在此呼吁广大市民,如果遇到疑难复杂病情,辗转多家医院仍无法明确诊断,建议及时到风湿免疫专科就诊,尽早排查炎性肌病。
明确诊断后,陈香文主任结合患者年龄、脏器评估情况,带领团队制定个体化方案,予以糖皮质激素、免疫抑制剂等规范治疗,严密监测肌酶变化、肌力、肺部情况,同步防范激素及免疫抑制剂相关感染、骨质疏松、肝损伤等不良反应。经过规范治疗,患者肌酶逐步回落,乏力、肌痛症状持续改善。
郴州市第一人民医院风湿免疫科在陈香文主任带领下,长期深耕各种疑难风湿疾病,具备独立的风湿病实验室,依托完善的自身免疫抗体检测,多学科协作平台,为湘南地区疑难风湿病患者提供精准诊断、分层治疗与长期随访管理。
陈香文主任特别提醒广大市民:免疫介导坏死性肌炎属于慢性免疫病,治疗周期较长,不能看到指标好转就自行减药、停药,需要长期规范随访;一旦出现活动后气促、持续呛咳、吞咽费力等症状,要第一时间复诊,警惕肺间质病变等内脏损害。早识别、早诊断、规范长期管理,是改善这类患者预后的关键。
科普宣教:出现这些信号,建议尽早到风湿免疫科就诊
风湿免疫病并不是单一疾病,而是一大类以免疫系统异常为核心、可累及关节、肌肉、皮肤、血管、肺、肾、血液等多个器官的疾病统称,包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、炎性肌病、系统性血管炎等。这类疾病有个共同特点:起病隐匿、表现多样、常“跨系统”出现,早期容易被当成普通劳损、感染、肝病或内分泌问题,患者往往辗转骨科、皮肤科、呼吸科、消化科等多个科室才被识别。
那么,哪些情况需要提高警惕、主动到风湿免疫科就诊?一是关节肿痛、晨僵,尤其是双手小关节对称性受累;二是不明原因发热,反复超过两三周,抗感染治疗效果不佳;三是反复皮疹、光过敏、口腔或外阴溃疡、脱发;四是口干、眼干,进食干粮需饮水送服;五是遇冷后手指变白、变紫、发凉的“雷诺现象”;六是不明原因的肌痛、肌无力,表现为上楼困难、下蹲后站起费力、抬手梳头吃力,或体检发现肌酶明显升高;七是反复血栓、不明原因流产;八是多个系统同时出现异常,却无法用某一种常见病解释。

需要特别强调的是,像免疫介导坏死性肌炎这类少见病、疑难病,早期症状不典型,误诊和漏诊风险高。陈香文主任提醒,如果患者病情复杂、症状反复、多项检查结果异常却始终诊断不清,或辗转多家医院、多个科室仍未能明确病因,应当及时到风湿免疫专科就诊。风湿免疫科医生熟悉这类“多系统受累、病因不明”的疾病谱,能够通过系统的免疫学检查、影像评估和多学科协作,把分散在各个科室的线索串联起来,减少重复检查和延误诊治。就诊时建议携带既往全部化验单、影像片及用药清单,并如实告知症状出现的时间和变化过程,这些信息对明确诊断十分关键。
温馨提示:本文为科普通讯稿,病例用于健康宣教,不代表所有同类患者病情;具体诊疗请至正规医院风湿免疫专科面诊。
郴州市第一人民医院风湿免疫科 陈香文
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