“一组指标”筛出“一类病”——邵阳妇幼保健院省级课题攻坚新生儿过氧化物酶体病

湖南日报·新湖南客户端通讯员 周慕平

近日，2026年度湖南省卫生健康科研课题评审结果揭晓，邵阳市妇幼保健院检验科申报的《新生儿过氧化物酶体病谱系一体化筛诊体系建立与基因型研究》获批省级卫生健康科研课题（C类）立项。这是该科继市级重点科研课题、市级重点创新课题后，在出生缺陷防控和遗传代谢病研究领域取得的又一突破。

过氧化物酶体病是一组严重致死致残的遗传代谢出生缺陷，包含X-连锁肾上腺脑白质营养不良、Zellweger谱系疾病等数十种亚型，总体发病率约1:5000至1:25000，远超既往认知。患儿常在新生儿期起病，表现为重度肌张力低下、难治性癫痫、肝肾功能损伤、脑白质进行性脱髓鞘等，不少孩子来不及确诊便夭折。目前，国内新生儿串联质谱筛查多聚焦氨基酸、有机酸及短中链脂肪酸等代谢疾病，过氧化物酶体病标志物尚未纳入常规筛查，极易漏诊，多数患儿确诊时已错过最佳干预窗口。

以往，国内外新生儿筛查多只针对X-连锁肾上腺脑白质营养不良单一病种，难以覆盖过氧化物酶体生物发生障碍谱系疾病（ZSD）等其他凶险亚型。针对这一痛点，课题创新提出全谱系一体化筛查策略，依托液相色谱—串联质谱技术，同步检测干血斑中C20—C26极长链酰基肉碱及对应溶血卵磷脂共8项标志物，实现“一组指标筛查一类疾病”。项目将结合61611例回顾性样本和5万例前瞻性新生儿队列，建立适合邵阳地区新生儿的联合筛查参考区间与判别算法；初筛阳性者采用全外显子组测序完成分子确诊，并开展拷贝数变异分析、生物信息学预测和家系共分离验证，减少罕见PEX家族基因漏检。同时，完成邵阳地区新生儿过氧化物酶体病发病率及基因突变谱基线调查，揭示基因型—生化表型—临床预后的关联规律，为遗传咨询、早期干预和精准管理提供依据。

课题还将搭建“生化初筛—召回复核—分子确诊—多学科随访管理”全链条标准化程序，整合新生儿科、小儿神经、内分泌、康复、遗传咨询等多学科团队，规范患儿早期干预、激素替代及遗传再生育指导。项目实施期内，将产出邵阳地区首个过氧化物酶体病流行病学基线数据，明确发病率、亚型构成与突变图谱，构建“代谢—基因—临床预后”多维数据库，形成可复制、可推广的区域性筛查诊治方案，为湖南乃至全国拓展新生儿遗传代谢病筛查病种提供循证依据。

作为湖南省卫生健康委批准成立的全市唯一市级新生儿疾病筛查中心，邵阳市妇幼保健院同时承担市级产前诊断中心和出生缺陷综合防治中心职责，已建成市—县—乡三级新生儿筛查转运召回网络，年均完成新生儿串联质谱筛查3万余例，累计完成超百万例新生儿疾病筛查。检验科科研团队深耕出生缺陷防控、遗传代谢病筛查多年，多项成果在省级学术平台获奖。

早发现、早诊断、早干预，是降低遗传代谢病出生缺陷危害最有效的手段。该科室团队表示，将严格按课题计划推进样本入组、实验检测、随访评估等工作，坚持临床问题导向，把科研扎根临床实际，力争攻克新生儿过氧化物酶体病筛查技术难点，守护新生儿生命起点，助力提升全市出生人口素质。

责编：宁坤粞

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