健康科普 | 出生缺陷怎么防？记住“三级预防”

湖南日报·新湖南客户端 2026-09-28 17:37:10

很多家庭在备孕、孕期最担心的问题，就是宝宝的健康，害怕出现宝宝的畸形，不知道该怎么检查、怎么预防、发现问题又该怎么办。今天，就和大家科普预防出生缺陷的“三级预防”策略。

一、什么是出生缺陷

出生缺陷也就是大家常说的先天畸形、先天发育异常，指宝宝在妈妈肚子里胚胎、胎儿发育过程中，出现的结构、智力、功能、代谢方面的异常。主要分为几大类：

1.结构畸形：比如大家熟悉的唇腭裂、脊柱裂、无脑儿、心脏畸形，这是产检中最常筛查的；

2.染色体异常：最典型的就是唐氏综合征，染色体异常有个共同的特征就是智力异常，并且染色体的异常是无法治疗的。

3.单基因遗传病：比如地中海贫血、先天性耳聋、白化病、脊髓性肌萎缩症等；

4.多基因和代谢性疾病，很多宝宝出生后筛查才能发现。

三道防线，层层把关

一级预防：

备孕阶段（最关键、性价比最高）

这是从根源减少缺陷发生，适合所有备孕夫妻。

首先提前3个月补充叶酸，预防胎儿神经管畸形；夫妻双方提前做孕前检查，筛查地贫、传染病、基础疾病；备孕期间戒烟戒酒、远离甲醛、农药、辐射等有害环境；控制体重、规律作息，有慢性病、遗传病家族史的夫妻，提前做遗传咨询。

二级预防：

孕期筛查与诊断（早发现、早评估）

已经怀孕的孕妈，核心就是按时产检、精准筛查。通过早唐、无创DNA、羊水穿刺、系统超声大排畸、心脏彩超等检查，尽早发现胎儿异常，及时医学评估，避免严重缺陷儿出生。这里要强调：筛查不等于诊断，高风险一定要进一步确诊。

三级预防：新生儿出生后筛查

很多结构看不出来、功能类的缺陷，比如听力障碍、先天性甲减、苯丙酮尿症等，需要靠新生儿疾病筛查，早发现、早治疗，大部分孩子可以正常生长发育，不影响后续生活。

新生命的到来承载着全家的期盼。出生缺陷可防可控，做好三级预防，科学产检、理性面对，就是给宝宝最好的守护。

（来源：省直中医院）

责编：龙子怡

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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