一句病史揭开母子三人罕见病谜团株洲市中心医院儿保科打通“神经纤维瘤病”救治链

湖南日报·新湖南客户端 2026-09-22 09:59:49

湖南日报·新湖南客户端记者赵晶通讯员唐琼

近日，株洲市中心医院儿童保健科成功为一名4岁男孩及其家庭揭开困扰近三十年的罕见病谜团，母子三人确诊同患神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）。目前，市中心医院已为患儿家庭打通“筛查、确诊、评估、治疗、随访”全流程救治链，是株洲在儿童神经纤维瘤病诊疗领域的一次重要突破。

一句病史，牵出隐藏近三十年的家族病

4岁的小男孩因身上出现大片浅咖啡色斑纹、发育较同龄孩子迟缓，被家长带到株洲市中心医院儿童保健科就诊。“我12岁那年做过脊柱侧弯手术。”孩子母亲无意中提到的这句话，引发接诊医生杨燚灿的关注。

脊柱侧弯，正是神经纤维瘤病常见的骨骼表现之一。牛奶咖啡斑、发育偏慢、母亲脊柱手术史……这些看似零散的信息，在医生脑海中迅速拼合成一个方向：这个家庭，很可能存在遗传性神经纤维瘤病。

随后，唐琼医生对姐弟俩进行了全面的生长发育评估，并建议全家接受基因检测。结果证实了医生的判断：母子三人均携带同一种致病性变异，且位点完全相同。两个孩子的病，正是遗传自母亲。

全身评估加多学科会诊，为患儿摸清病情

确诊只是第一步。神经纤维瘤可能生长在全身多个部位，过去靠局部拍片，难以掌握整体情况。要摸清姐弟俩体内纤维瘤的分布和轻重，最好做一次全身磁共振。但这项检查费用高、技术要求高，还需孩子镇静配合，这在株洲市儿童评估中尚无先例。

为此，儿童保健科主任‌文湘兰多次与放射影像科沟通检查方案，并协调费用减免。最终，两个孩子顺利完成全身磁共振检查，为后续精准随访打下了基础。

检查结果出来后，医院随即启动多学科联合会诊（MDT），由儿保科牵头，放射影像科、眼科、儿科神经内科、神经外科专家共同参与。会诊发现，弟弟确实长了丛状神经纤维瘤，但瘤体紧邻重要神经和血管，手术风险极高，暂不具备安全手术条件。

救命药落地株洲，家门口就能拿药

手术做不了，并不意味着无计可施。目前国内外指南一致推荐的靶向药（MEK抑制剂），可使瘤体停止生长甚至缩小，是这类患儿的一线治疗药物。但当时株洲尚无此药，家长需反复赴外地购药，负担沉重。

文湘兰、唐琼兵分两路：一方面与药剂科沟通，打通药品引进和供应渠道；另一方面指导家长申请医保“双通道”政策，让高价药能报销、用得起。

如今，孩子已在株洲本地凭处方拿到救命药，复查随访也均可在“家门口”完成。

从门诊多问一句病史，到基因报告确诊，再到全市首例儿童全身磁共振评估、多学科联手制定方案，直至救命药落地株洲，这个家庭少跑了千里路，省下了大笔钱。而这一病例的意义，远不止一个家庭。儿童神经纤维瘤病的影像评估和药物治疗双双实现“零的突破”；医院更由此探索出一条罕见病“筛查、确诊、评估、治疗、随访”的完整路径，今后类似患儿都将从中受益。

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来源：湖南日报·新湖南客户端

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