遗传性肿瘤是“家族魔咒”，1人患癌家族查出19人携带致癌基因

三湘都市报 2026-09-19 16:21:00

三湘都市报·新湖南客户端全媒体记者李琪通讯员李一鸣

遗传性肿瘤是藏在家族基因里的“定时炸弹”，具有代代遗传、多器官癌变、年轻发病的特点。

17年前，反复患肠道肿瘤、多方求医无果的患者资某，在中南大学湘雅医院得到精准确诊，患有遗传性肿瘤。该院吴畏教授团队不止救治一名患者，更溯源五代家族102人，发现19名基因高危携带者，建立全周期防控体系。

患者反复癌变难确诊，原是罕见遗传综合征

2009年，39岁的资某饱受结直肠癌折磨，多次接受手术、放化疗，辗转多家医院始终无法根治。

来到湘雅医院老年外科后，吴畏教授敏锐捕捉关键线索：患者年轻、肿瘤反复多发、常规治疗极易复发，高度怀疑遗传性肿瘤。

团队详细追溯家族病史发现，其家族多人罹患各类恶性肿瘤。通过基因检测，最终精准锁定MSH2基因突变，确诊为林奇综合征，这是一种高发、高遗传、易多器官原发癌的遗传性结直肠肿瘤疾病。

溯源五代102人筛查！19人查出致癌基因突变

为阻断家族遗传隐患，吴畏教授团队深入资某家乡，对家族五代共计102名成员（含血亲、配偶）开展系统性健康普查。

筛查结果触目惊心：家族中6人患结直肠癌、1人患胃癌，另有3人先后死于鼻咽癌、直肠癌、脑胶质瘤。在在世血亲中，19人携带MSH2致病胚系突变，属于癌症高危人群，随时可能发生多器官癌变。

针对全家族高危人群，团队逐一开展健康科普，为所有基因携带者定制个性化终身健康监测方案，从被动治病转为主动防癌，提前阻断癌变风险。

精准随访监测，多次提前揪出早期癌症

遗传性肿瘤最大的特点是多器官、反复、持续癌变，但只要规律监测、早期干预，可极大提升生存率。

资某63岁母亲为基因突变携带者，在团队随访提醒下，一年后筛查发现横结肠早癌，经MDT多学科会诊评估为早期肿瘤，制定专项监测方案。

五年后，随访筛查及时发现子宫内膜癌，顺利完成全切手术。时隔两年，再次提前筛查出胃癌、小肠癌，及时实施腹腔镜根治手术。多次多器官癌变，均在早期被及时发现、规范手术。目前老人长期定期随访，无复发、无转移，彻底改写了遗传性肿瘤的恶劣预后。

从救治一人到建一套体系，建立遗传肿瘤全链条防控

临床上，遗传性结直肠肿瘤具有发病早、家族聚集、多原发、多器官癌变的特征，女性易合并子宫内膜癌、卵巢癌，是压垮家庭、消耗医疗资源的重大疾病。

深耕遗传性肿瘤诊疗10余年，吴畏教授团队突破传统“发病治病”模式，从1名散发病例溯源、锁定致病基因、追踪全家族谱系，搭建起成熟的遗传性肿瘤防控体系，形成“疑诊—确诊—家系追踪”“先证者—直系—旁支全覆盖”“单发肿瘤—多原肿瘤—多器官病变统筹”“临床治疗—长期监管—遗传阻断”四维防控体系。

针对不同分型、不同风险人群，建立精准诊断、极早期筛查、提前干预、全周期监测、源头阻断标准化路径。

此次病例是现代精准医学的典型缩影。传统诊疗只针对患病个体，而吴畏团队的诊疗模式，实现了从“单一疾病救治”到“全家系健康防控”的跨越式升级。

通过基因溯源、家族普查、终身随访、精准干预，提前消除家族癌变隐患，不仅挽救一名重症患者，更守护了上百人家族的健康，为全国遗传性结直肠肿瘤的规范化、体系化防治提供了可复制的湘雅方案。

责编：罗璐

一审：李琪

二审：黄娟

三审：周文博

来源：三湘都市报

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